- Законы Г. Менделя и их цитологические основы
- Цитологические основы законов Менделя
- § 41. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании
- Цитологические основы законов Менделя.
- Цитологические основы законов наследования
- Цитологические основы независимого наследования признаков
- Законы Менделя
- Основные понятия генетики
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Цитологическая основа законов наследования признаков». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:
- форма семени (круглая/некруглая);
- окраска семени (желтая/зеленая)
- кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.
При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.
Законы Г. Менделя и их цитологические основы
Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет — с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – $50$% гамет с доминантным признаком, $50$% — с рецессивным.
В генетике принято доминирующий признак обозначать большой буквой латинского алфавита, а рецессивную – маленькой. Итак, вернемся к рассмотрению генетических и цитологических основ первого закона Менделя.
Для своих опытов ученый выбрал чистые линии растений с различной окраской семян. Потомство чистых линий – это гомозиготные организмы. Значит мы можем обозначить набор необходимых нам признаков в соматических клетках растения как «АА» и «аа». В ходе формирования половых клеток, каждое растение образует гаметы, несущие признаки, кторые мы обозначили как «А» или «а». При оплодотворении (слиянии гамет) образуется зигота с сочетанием аллелей «Аа». Это означает, что все гибриды первого поколения – гетерозиготы. Доминантная аллель проявляется в фенотипе, а рецессивная – нет. Поэтому все гибриды первого поколения будут иметь одинаковую окраску семян.
Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то они распределяются независимо один от другого.
Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения ($F1$), все они будут иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака, подтверждая первый закон Менделя.
Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения ($F2$), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», $2$«ААВb», «ААbb», $2$«АаВВ», $4$«АаВb», $2$«Ааbb», «ааВВ»,$ 2$«ааВb» и «ааbb».
При кажущейся хаотичности это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя. Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это два моногибридных скрещивания.
- Вконтакте
- Сайт
Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.
К примеру, признак «окраски венчика цветка» гороха может проявляться в двух вариациях: белый и красный. Другие признаки, присущие данным организмам, во внимание не берутся.
Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…
Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.
Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
Цитологические основы законов Менделя
Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.
Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.
Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.
Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.
При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.
Генетическая схема закона единообразия Менделя
(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)
Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.
| Признаки | Доминантные | Рецессивные | Всего | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Число | % | Число | % | ||
| Форма семян | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Окраска семядолей | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Окраска семенной кожуры | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| Форма боба | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| Окраска боба | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| Расположение цветков | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| Высота стебля | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Всего: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:
- единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
- количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
- рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:
- за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
- организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
- при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
- при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).
В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.
Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.
Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.
При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.
У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).
- Молекулярная биология гена — (Уотсон Дж.)
- От молекул до человека — (Н.П. Наумов )
- Биология для поступающих в вузы. — (А.Г. Мустафин)
- Пособие по биологии для абитуриентов — (Р.Г. Заяц)
- Общая биология. Учебное пособие. Экзамен без проблем!- (Э.Г. Донецкая)
§ 41. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании
- Естествознание
- Физика
- Математика
- Химия
- Биология
- Экология
- Обществознание
- Обществознание — как наука
- Иностранные языки
- История
- Психология и педагогика
- Русский язык и литература
- Культурология
- Экономика
- Менеджмент
- Логистика
- Статистика
- Философия
- Бухгалтерский учет
- Технические науки
- Черчение и инженерная графика
- Материаловедение
- Сварка
- Электротехника и электроника
- АСУТП и КИПИА
- Технологии
- Теоретическая механика и сопромат
- САПР
- Метрология, стандартизация и сертификация
- Геодезия и маркшейдерия
- Программирование и сеть
- Информатика
- Языки программирования
- Алгоритмы и структуры данных
- СУБД
- Web разработки и технологии
- Архитектура ЭВМ и основы ОС
- Системное администрирование
- Создание программ и приложений
- Создание сайтов
- Тестирование ПО
- Теория информации и кодирования
- Функциональное и логическое программирование
Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.
К примеру, признак «окраски венчика цветка» гороха может проявляться в двух вариациях: белый и красный. Другие признаки, присущие данным организмам, во внимание не берутся.
Схемой моногибридного скрещивания является:
Здесь четко прослеживается проявление первого закона Г. Менделя (единообразие гибридов первого поколения). Скрещивают два растения гороха, отличающихся окраской семян. А – желтые (доминантный признак), а – зеленые (рецессивный признак). Все гибриды первого поколения проявляют доминантный признак — желтые семена. При этом не берется во внимание, какое из растений давало пыльцу, а какое являлось «ее приемником». Аналогичные результаты получались, когда скрещивали другие растения, различающиеся также на один признак.
На основе полученных результатов Г. Мендель сформировал свой первый закон: Скрещивание гомозиготных родительских форм, которые различаются по одному альтернативному признаку, гибриды первого поколения в генотипе и фенотипе проявляют единообразие.
От самоопыления (скрещивания) полученных гибридов первого поколения между собой был получен следующий результат:
- 2001 штук (зеленые семена);
- 6022 штук (желтые семена).
Приблизительно полученное соотношение равно 1:3 или 3:1. Обнаруженную закономерность назвали законом расщепления (второй закон Менделя). Его трактовка такова: Скрещивание гетерозиготных гибридов, полученных в первом поколении, приводит к преобладанию во втором поколении признаков по соотношению 1:2:1 (генотип) и 3:1(фенотип).
Для определения генотипа особи, полученной от перекрестного скрещивания, часто прибегают к анализирующему скрещиванию. Анализирующим скрещивание называют скрещивание, когда неизвестный генотип скрещивают с гомозиготным по рецессивному гену организмом.
Дигибридным скрещиванием именуют скрещивание организмов, которые различаются по двум признакам. В случае скрещивания форм, отличающихся по большему количеству признаков, употребляют термин – полигибридное скрещивание.
Схематично дигибридное скрещивание выглядит так:
Г. Мендель скрещивал между собой две чистые линии гороха, которые различались по двум признакам:
- форме (морщинистые и гладкие);
- цвету (зеленые и желтые).
Данное скрещивание подразумевает определение признаков разными парами генов: одна отвечает за форму, а другая — за окраску. Гладкая форма семян (В) преобладает над морщинистой (b), а желтые горошины (А) доминируют над зелеными (а).
Как видно из приведенной схемы, образовалось несколько комбинаций гамет для простоты представления которых, рекомендуется пользоваться решеткой американского генетика – Пеннета. Она позволяет наглядно представить все виды комбинаций генов в гаметах и результаты их слияния.
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации.
Закон единообразия гибридов первого поколения
Г. Менделю не было известно, где находятся открытые им «наследственные задатки» (гены) и что они собой представляют. В 1910-м американский биолог Томас Хант Морган (1866-1945) и его последователи создали и обосновали хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, гены расположены в хромосомах, в клеточном ядре. Научная школа Моргана выяснила цитологические основы законов Менделя. В каждой клетке взрослого организма (за исключением половых клеток) имеется двойной набор хромосом. Половина этих хромосом получена от отца, половина — от матери. В половые клетки попадает только одинарный набор хромосом. Это происходит при мейозе. У гибридов (гетерозиготных особей) примерно 50% половых клеток несут только доминантный ген (А), остальные — только рецессивный (а). Встреча и слияние двух половых клеток происходит на основании случайности. Каким же окажется потомство двух таких гибридов? Очевидно, что по теории вероятности половина потомства окажется гетерозиготной (Аа и аА), а половина — гомозиготной (АА и аа). Но только четверть потомства, несущая гены аа, проявит рецессивный признак. Отсюда и открытое Менделем соотношение «три к одному».
Первый закон Менделя.
Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) — закон единообразия гибридов первого поколения( первый закон). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
Условия выполнения первого закона Менделя.
Первый закон. Закон единообразия:
При скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной (или нескольким) паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении. При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).
Второй закон. Закон расщепления признаков.
При моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов (гибридов первого поколения) в потомстве наблюдается расщепление по генотипу – 1 гомозиготный организм по доминантному гену (AA) к 2 гетерозиготным организма (Aa) и к 1 гомозиготному организму по рецессивному гену (aa) или 1:2:1, по фенотипу (при полном доминировании) – 3 организма с доминантным при- знаком к 1 организму с рецессивным признаком или 3:1.
Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…
Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.
Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.
Основные положения гибридологического метода
- Для скрещивания берутся организмы, предки которых в ряду поколений не давали расщепления по избранным признакам, то есть чистые линии.
- Организмы отличаются по одной или двум парам альтернативных признаков.
- Проводится индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания.
- Используется статистическая обработка результатов.
- Жилина, Е. А. Юридическая служба предприятия: cоздание и управление / Е.А. Жилина. — М.: КноРус, 2010. — 168 c.
- Ключевые прецеденты ФАС Московского округа по налогам за 2009 год. — М.: Тимотиз Паблишинг Раша, 2010. — 512 c.
- Братановский, С. Н. Теория государства и права / С.Н. Братановский. — М.: Приор-издат, 2003. — 174 c.
- Сидорова, Е.В. Используем сервисы Google. Электронный кабинет преподавателя: моногр. / Е.В. Сидорова. — М.: БХВ-Петербург, 2015. — 966 c.
Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.
Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.
Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.
При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.
У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).
- Культура Средневековья
- Гуситские войны (1419 — 1434)
- Христианство
- Алгебра 8 Макарычев Контрольная 10
- Алгебра 8 Макарычев Контрольная 9
- Алгебра 8 Макарычев Контрольная 8
- Алгебра 8 Макарычев Контрольная 7
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Гибридологический метод изучения наследственности. Законы наследования, установленные Г. Менделем. Моногибридное скрещивание. Единообразие первого поколения. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены, их локализация в хромосомах. Фенотип, генотип. Гомозигота и гетерозигота. Промежуточный характер наследования. Законы расщепления признаков. Статистический характер наследования. Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования. Цитологические основы дигибридного скрещивания. Сцепленное наследование. Нарушения сцепления. Перекрест хромосом. Новообразования при скрещивании. Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Значение генетики для медицины и здравоохранения.
Общие указания. Генетика как наука возникла на базе эволюционного учения Ч. Дарвина, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобней начинать с повторения и уточнения терминологии, поэтому в первую очередь необходимо усвоить буквенную символику, принятую в генетике, и лишь после этого приступить к повторению законов.
Задания:
1. Повторить учебный материал.
2. Ответить на вопросы самоконтроля.
3. Выполнить контрольную работу.
Буквенная символика по Г. Менделю:
Р – перента – родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками.
F – филие – дети. Гибридное потомство.
А – доминантный признак желтой окраски семян гороха.
а – рецессивный признак зеленой окраски семян гороха.
В – доминантный признак гладкой поверхности.
в – рецессивный признак морщинистой поверхности.
Аа – аллельные гены окраски.
Вв – аллельные гены поверхности.
АА – доминантная гомозигота.
аа – рецессивная гомозигота.
Аа – гетерозигота при моногибридном скрещивании.
АаВв – гетерозигота при дигибридном скрещивании.
При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных /противоположных/ признаков, которые оказались не сцепленными, самоопыляемость гороха. Все это дало возможность наблюдать за передачей наследственных признаков на протяжении нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Следует иметь в виду, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, т.к. о гене тогда еще не существовало понятия.
Генетика как наука сформировалась в начале ХХ в.. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и другие. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии, и др..
ЗАПОМНИТЕ!
Хромосомная теория наследственности (Т. Морган)
Хромосомы с локализованными в них генами – основные материальные носители наследственности.
Гены находятся в хромосомах и в пределах одной хромосомы образуют одну группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидн��му числу хромосом.
В хромосомах гены расположены линейно.
В мейозе между гомологичными хромосомами может произойти кроссинговер, частота которого пропорциональна расстоянию между генами.
Законы и закономерности генетики
«Наследование сцеплённое с полом» — Найдите соответствия: Решение задачи. Наследование, сцепленное с полом».
Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Половые хромосомы Аутосомы. Тема урока: «Генетика пола. F. 1. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки.
Цесаревич Алексей и царица Александра Федоровна.
«Закон Менделя по биологии» — Грегор Иоганн Мендель.
Генетика это интегрирующая биологическая дисциплина, которая изучает закономерности и изменчивости каждом уровне жизненной организации. Ученые используют разнообразные методы, самым популярным из которых является гибридологический или генетический анализ, основателем которого явился Грегор Иоганн Мендель.
Если рассматривать в ретроспективе развитие науки генетики с Менделя, нужно сказать, что Грегор Иоганн Мендель, работая в девятнадцатом веке, открыл закономерность существования дискретных единиц наследственности.
Мендель выбрал горох посевной, как самоопылитель, для своих исследований. Он построил логические схемы и объяснял результаты расщепления, основанные в зиготе на сочетании одинаковых факторов. Ввел в анализ парные буквенные символы для обозначения геномных факторов и признаков.
Замечание
Гибридный, гетерозиготный организм содержит чистые гаметы. Что значит, каждая гамета несет один аллельный ген.
Цитологический метод изучает протекание процессов на клеточном уровне. Соматические клетки имеют двойной набор хромосом. Аллельные гены всегда парные. Они могут являться как доминантными или рецессивными. Во время их слияния, мейоза, каждая пара усваивает лишь один ген. Признаки, которые подавляют, то есть являются доминантными обозначают заглавными буквами, а признаки рецессивные — маленькими буквами.
Скрещивая между собой растения, которые отличаются контрастно признаками, Мендель получал сначала первое поколение, затем ещё несколько. Чтобы получить первое поколение и оценить изменчивость вида, необходимо было кастрировать материнское растение, чтобы была исключена возможность самоопыления. Опыт требовал перенесения пыльцы с другого отцовского растения. За счет соединения обеих родительских форм, на материнском растении появлялась гибридная форма. После этого скрещивания вырастали растения второго поколения. Таким образом, прослеживался цикл передачи генома от родителей к потомкам. Мендель пришел к выводу, что в первом поколении доминирует какой-то один признак. На основе своих опытов, он проводил анализы эмпирических данных. Эксперимент заключался в скрещивании разно окрашенных исходных родительских форм. В итоге, всегда 3/4 F1 все оказались материнскими в 1/2 F2 возникла отцовская форма. Дальше потомки этих скрещиваний самоопылялись и получилось третье поколение. Материнские и отцовские давали снова расщепление на константное потомство 3/4 к 1/4 . Мендель предположил, что признак формируется за счет действия специального наследственного фактора.
У исходных родительских форм имеются пара наследственных факторов. Когда образуются гаметы, половые клетки, в них приходит один фактор. Женские половые гаметы дают доминантные гены, мужские — рецессивные. При слиянии двух гамет, образуется зигота, и вот эта зигота уже будет нести разные наследственные факторы, «А» большое или «а» малое, она будет нести «Аа». Далее мы рассматриваем, какие гаметы будет нести форма «Аа», её Мендель дал название гетерозигота. То есть, гетерозигота уже дает гаметы не одного типа, так гомозигота была доминантная или рецессивная, а двух типов: «Аа» — мужские гаметы и аналогично, женские гаметы. В процессе оплодотворения невозможно предсказать точно, как они могут соединиться, например, «АА» и зигота будет иметь материнский признак или «Аа» это гетерозигота с материнской доминантой, такой же признак «Аа» будет иметь гетерозигота с отцовской доминантой, и только в одной части всего потомства возможно обнаружить два наследственных фактора, рецессивных «аа». Отсюда и происходит это сакраментальное число 3 к 1 — 3/4 к 1/4.
Цитологические основы законов Менделя.
Третий закон говорит о комбинировании по независимому признаку. Примером выступит наследование признаков с неполным доминированием. В первом же поколении не проявилась форма доминирования одной формы над другой, а проявилась промежуточная форма. Растения скрещивались белые и красные, второе поколение было розовое и оно дало третье поколение, состоящее в определенном числовом соотношении: 1/4 красных, 1/4 белых и 2/4 розовых. Другими словами, исходные родители: гомозигота доминантная, гомозигота рецессивная, F1 (первое поколение) гетерозигота. Присутствуют превалируемый фактор и подавляемый фактор, но он подавляется не полностью.
Дигибридное скрещивание– скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков.
Исходные формы: горох с желтыми и гладкими семенами, горох с зелеными и морщинистыми – разные пары аллельных генов. Одна такая пара включает гены окраски семян; вторая – гены формы семян.
Гетерозиготы по обеим парам аллелей (АаВb). Фенотип включает четыре разных генотипа. Число различных генотипов во втором поколении гибридов F2 оказывается равным девяти.
При промежуточном характере наследования число фенотипически различных форм будет больше. Если по обоим признакам доминирование неполное, то количество фенотипически различных групп равняется числу генотипически различных групп.
Соотношение, характерное для моногибридного скрещивания, сохраняется.
Дигибридное расщепление представляет собой по существу два независимо идущих моногибридных, которые как бы накладываются друг на друга (квадрат двучлена (3+1)2=32+2*3+12, или 9+3+3+1).
Второй закон Менделя:закон независимого распределения генов. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
Гены, локализованные в одной хромосоме, оказываются сцепленными, т. е. наследуются преимущественно вместе, не обнаруживая независимого распределения (закон Моргана).
I cкрещивание: дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, в первом поколении гибридов – гетерозигота по двум парам аллелей (серое тело – темное тело и нормальные крылья – зачаточные крылья).
II скрещивание: самок дигетерозиготных мух (серое тело и нормальные крылья) с самцами, обладающими рецессивными признаками – темным телом и зачаточными крыльями.
Гены, обусловившие признаки серое тело – нормальные крылья и темное тело – зачаточные крылья, наследуются вместе, или оказываются сцепленными между собой – следствие локализации генов в одной и той же хромосоме.
Перекомбинация генов обусловлена тем, что в процессе мейоза при конъюгации гомологичных хромосом они иногда обмениваются своими участками.
Биологическое значение перекреста хромосом: создаются новые наследственные комбинации генов, повышается наследственная изменчивость, которая поставляет материал для естественного отбора.
Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами.
Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми.
При созревании половых клеток у самки каждая яйцеклетка получает три аутосомы и одну Х-хромосому. У самцов три аутосомы и Х-хромосома, или – три аутосомы и У-хромосому. Яйцеклетка оплодотворяется спермием с Х- (разовьется самка) или У-хромосомой (самец). Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
Хромосом человека – 46 (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Женщины – две Х-хромосомы, мужчины – одна Х- и одна У-хромосома.
Мужская гетерогаметность (разногаметность). Женский пол гомогаметен (равногаметен).
Женская гетерогаметность имеет место у некоторых насекомых, например у бабочек. Среди позвоночных животных она характерна для птиц и пресмыкающихся.
Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) признак является доминантным или рецессивным, и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяется аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и связанный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным. Заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои собственные характеристики наследования.
Когда появляется потомок с признаком, которого не было ни у родителей, ни у других изученных предков, возникает ряд вопросов: это наследственный признак, это проявление новой доминантной мутации или результат родительской гетерозиготности для рецессивной мутации? Чтобы ответить на эти вопросы, необходимо проанализировать результаты обратных (F1 и F2), повторных и анализирующих скрещиваний. Если в одном пересечении женщины имеют знак А, а мужчины имеют знак, а наоборот: женщины имеют знак А, а мужчины имеют знак А, то эти кресты называются взаимными. Один из них прямой, другой противоположный. Взаимное — скрещивание гибридов первого поколения (F1) с родительскими формами. Один из них, в котором родительский организм участвовал с признаками, которые не появлялись в первом поколении, был использован Менделем для изучения состава гибридов гамет. Этот крест позже был назван анализирующим.
У некоторых видов животных, например крупных млекопитающих, сельскохозяйственных животных, а также у людей экспериментальные скрещивания невозможны. В таких случаях составляются родословные, в которых прослеживается наследование черты в нескольких поколениях.
Цитологические основы законов наследования
В заключение отметим, что законы Менделя описывают основные принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Важным фактом является универсальность обнаруженных закономерностей: они справедливы для тысяч объектов растений и животных, а также для людей.
Из наблюдений Г. Менделя следует (в современной терминологии), что:
- Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
- Если организм содержит два разных аллеля по этой характеристике, то один из них (доминантный) может проявлять себя, полностью подавляя проявление другого симптома (рецессивного) — закона однородности гибридов первого поколения.
- Во время мейоза каждая пара аллелей расщепляется (расщепляется), и каждая гамета получает по одному от каждой пары аллелей (закон расщепления).
- При образовании мужских и женских гамет любой аллель из другой пары (закон независимого распределения) может попасть в каждую из них.
- Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменная единица.
- Каждый организм наследует один аллель (для каждого признака) от каждого из родительских особей.
Знаки, наследование которых происходит по законам, установленным Г. Менделем, называются менделирующими. Символы менделирования определяются моногенно одним геном. Законы Менделеева верны для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100% фенотипическое проявление присутствия данного аллеля в популяции) и постоянной экспрессивностью (выраженность признака).
Различают следующие типы наследования символов менделирования:
- Аутосомно-доминантный. Этот тип характеризуется следующими особенностями:
- проявление знака в каждом поколении;
- проявление признака независимо от пола.
- Аутосомно-рецессивный.
- отсутствие признака у гибридов первого поколения;
- проявление знака независимо от пола в F2.
В соответствии с законами Менделя, наследуется множество атрибутов, включая те, которые важны для сельского хозяйства и медицины.
Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум – дигибридным, по трем и больше – полигибридным.
Знак скрещивания – х, родительские формы обозначают латинской буквой Р (от лат. parentes – родители), гаметы – G, потомков – F (от лат. phylii – сыны), номер поколения потомков – индекс снизу – F1 , F2, F3 …, материнскую особь – знаком ♀, мужскую – ♂. Генотип материнской особи записывают, как правило, первым, отцовской – вторым.
Г. Мендель для исследований выбирал два сорта гороха, которые четко отличались по какому-нибудь признаку: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая поверхность семени, расположение цветков вдоль всего стебля или на его концах и т. д. Выращивал такие растения ряд поколений, пока не убеждался, что они размножаются в чистоте – чистые линии. Мендель использовал метод гибридизации. Он скрещивал такие растения между собой и получал поколение, имеющее лишь один из этих признаков. Второй не развивался. То есть ученый получил единообразие в первом поколении растений. Признак, сохраняющийся и подавляющий другой, называют доминантным, подавляемый – рецессивным.
Явление единообразия гибридов первого поколения и проявление в нем только одного из альтернативных признаков – доминантного, имеет название закона доминирования или первого закона Менделя.
Формулировка: при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
При самоопылении гибридов первого поколения во втором гибридном поколении Мендель наблюдал растения с признаками родителей (доминантным и рецессивным). Соотношение их составляло: 3 – растения с доминантным признаком, 1 – с рецессивным. Например, во втором поколении из 926 растений 705 имели красные цветки, а 224 – белые (соотношение 3,15:1), из 8023 семян гороха 6022 были желтые, а 2001 – зеленые (3,01:1) и т. д.
Явление расщепления признаков при скрещивании гибридов первого поколения имеет название закона расщепления или второго закона Менделя.
Формулировка: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) у потомков наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками тем точнее приближается к 3:1, чем больше численность изучаемого потомства, Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными. Им подчиняются все живые организмы, независимо от простоты или сложности их организации.
Простейшим из разновидностей полигибридного скрещивания является дигибридное.
Г. Мендель скрестил растения гороха посевного с желтым гладким семенем (доминантные признаки) и зеленым морщинистым (рецессивные признаки). Растения разводились в «чистоте», то есть являлись гомозиготами по обоим признакам.
В первом поколении он получил растения, которые имели желтые гладкие семена – единообразие первого поколения по доминантным признакам.
При скрещивании гибридов первого поколения (самоопылении) наблюдалось расщепление: 315 семян желтых гладких, 108 зеленых гладких, 101 желтое морщинистое, 32 зеленых морщинистых.
Во втором поколении образовалось четыре фенотипа в соотношении 9:3:3:1. Произошло независимое расщепление признаков: соотношение желтых и зеленых семян 3:1 соответственно, гладких и морщинистых – 3:1. Эта закономерность получила название независимого комбинирования признаков или третьего закона Менделя.
Менделем законы были открыты в то время, когда еще были неизвестны процессы митоза и мейоза, существование хромосом и генов. В наше время возможно цитологическое подтверждение этих законов. Менделевский закон независимого распределения признаков можно объяснить изученными особенностями передвижения хромосом во время мейоза.
Известно, что соматические клетки, как правило, имеют двойной набор хромосом, то есть каждая гомологичная хромосома имеет себе пару. В хромосомах находятся гены. Доминантный признак обозначают большой латинской буквой, рецессивный – соответствующей маленькой. Гомозиготный по доминантному гену организм имеет две гомологичные хромосомы с геном А (генотип – АА), гомозиготный рецессивный – две гомологичные хромосомы с геном а (генотип – аа). При скрещивании образуется гетерозиготный организм Аа.
Это можно записать в виде схемы. Результат получения единообразного первого поколения можно записать так. Например, желтая окраска семени – А, зеленая – а.
P: ♀ AA × ♂ aa
G: A a
F1: Aa
желтаяВ каждую половую клетку попадает лишь один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготный организм образует один сорт гамет, гетерозиготный – несколько (2n, где n – количество признаков).
При самоопылении или перекрестном опылении двух гетерозиготных растений возможны четыре соединения генов в зиготах (второй закон Менделя):
P: ♀ Aa × ♂ Aa
G: Aa Aa
F2: AA, Aa, Aa, aa
желтое зеленыеДля определения классов потомков удобно пользоваться решеткой Р. Пеннета. Для этого по горизонтали записывают гаметы одной особи (отцовской), по вертикали – второй (материнской).
♀♂ A a A AA Aa a Aa aa 3 растения (1АА и 2Аа) будут иметь доминантный признак, 1 – рецессивный. Расщепление 1АА : 2Аа : аа – это расщепление по генотипу, а расщепление – 3 желтых : 1 зеленое – по фенотипу. Таким является цитологический механизм расщепления.
Аналогично можно продемонстрировать цитологические основы и статистический характер закона независимого комбинирования состояний признаков.
А – желтая окраска семян гороха посевного, а – зеленая,
В – гладкая форма семян, b– морщинистая.
P: ♀ AABB × ♂ aabb
G: AB ab
F1: Aa BbРезультатом скрещивания являются растения, которые имеют желтое гладкое семя. Гибридное растение с генотипом АавВb может образовывать четыре типа гамет: АВ, Ab, аВ, ab (22 = 4).
P: ♀ AaBb × ♂ AaBb
G: AB, aB, AB, aB,
Ab,ab Ab,ab
F2:♀♂ AB Ab aB ab AB AABB
желтые
гладкиеAABb
желтые
гладкиеAaBB
желтые
гладкиеAaBb
желтые
гладкиеAb AABb
желтые
гладкиеAAbb
желтые
морщинистыеAaBb
желтые
гладкиеAabb
желтые
морщинистыеaB AaBB
желтые
гладкиеAaBb
желтые
гладкиеaaBB
зеленые
гладкиеaaBb
зеленые
гладкиеab AaBb
желтые
гладкиеAabb
желтые
морщинистыеaaBb
зеленые
гладкиеAabb
зеленые
морщинистыеВ данном случае при равновероятной встречаемости всех типов гамет во втором поколении возникает 16 соединений, которые составляют девять разных генотипов и четыре фенотипических в соотношении 9 желтых гладких : 3 желтых морщинистых : 3 зеленых гладких : 1 зеленого морщинистого.
Цитологические основы независимого наследования признаков
Применение гибридологического метода позволило ученому установить ряд закономерностей, впоследствии названных законами Менделя. Например, им было сформулировано правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя). Он указывал на факт проявления у гибридов F1 только одного признака, контролируемого доминантным геном. Так, при скрещивании растений посевного гороха, сорта которого различались цветом семян (желтые и зеленые), все гибриды первого поколения имели только желтое окрашивание семян. Более того, все эти особи имели также и одинаковый генотип (являлись гетерозиготами).
Продолжая скрещивать между собой особи, взятые из гибридов первого поколения, Мендель получил в F2 расщепление признаков. Другими словами, фенотипически были выявлены растения с рецессивным алеллем исследуемого признака (зеленой окраской семян) в количестве одной трети от всех гибридов. Таким образом, установленные законы независимого наследования признаков позволили Менделю проследить механизм передачи как доминантных, так и рецессивных генов в нескольких поколениях гибридов.
В последующих экспериментах Мендель усложнил условия их проведения. Теперь, для скрещивания брались растения, отличающиеся как двумя, так и большим количеством пар альтернативных признаков. Ученый проследил принципы наследования доминантных и рецессивных генов и получил результаты расщепления, которые можно представить общей формулой (3:1)n, где n – количеств пар альтернативных признаков, которыми отличаются родительские особи. Так, для дигибридного скрещивания расщепление по фенотипу у гибридов второго поколения будет иметь вид: (3:1)2=9:6:1 или 9:3:3:1. То есть у гибридов второго поколения можно наблюдать четыре вида фенотипов: растения с желтыми гладкими (9/16 частей), с желтыми морщинистыми (3/16), с зелеными гладкими (3/16) и с зелеными морщинистыми семенами (1/16 часть). Таким образом, законы независимого наследования признаков получили свое математическое подтверждение, и полигибридное скрещивание стали рассматривать как несколько моногибридных – «накладывающихся» друг на друга.
В генетике присутствуют несколько типов передачи признаков и свойств от родителей к детям. Главным критерием здесь служит форма контроля признака, осуществляемая либо одним геном – моногенное наследование, или несколькими – полигенное наследование. Ранее мы рассмотрели законы независимого наследования признаков для моно- и дигибридного скрещивания, а именно первый, второй и третий закон Менделя. Сейчас мы рассмотрим такую форму, как сцепленное наследование. Его теоретическую основу представляет теория Томаса Моргана, названная хромосомной. Ученый доказал, что наряду с признаками, передаваемыми потомству независимо, существуют такие виды наследования, как аутосомное и связанное с полом сцепление.
В этих случаях несколько признаков у одной особи наследуются вместе, так как контролируются генами, локализованными в одной хромосоме и расположенными в ней рядом – друг за другом. Они образуют группы сцепления, количество которых равно гаплоидному набору хромосом. К примеру, у человека кариотип составляет 46 хромосом, что соответствует 23 группам сцепления. Было установлено, что чем меньше расстояние между генами в хромосоме, тем реже между ними возникает процесс кроссинговера, который приводит к явлению наследственной изменчивости.
Продолжим изучать закономерности наследования, подчиняющиеся хромосомной теории Моргана. Генетическими исследованиями было установлено, что как у человека, так и у животных (рыб, птиц, млекопитающих) присутствует группа признаков, на механизм наследования которых влияет пол особи. Например, окраска шерсти у кошек, цветное зрение и свертываемость крови у человека контролируются генами, расположенными в половой Х-хромосоме. Так дефекты соответствующих генов у человека фенотипически проявляются в форме наследственных заболеваний, называемых генными. К ним относятся гемофилия и дальтонизм. Открытия Г. Менделя и Т. Моргана позволили применять законы генетики в таких важнейших областях человеческого общества, как медицина, сельское хозяйство, селекция животных, растений и микроорганизмов.
Законы Менделя
Благодаря современным генетическим исследованиям, было установлено, что законы независимого наследования признаков подлежат дальнейшему расширению, так как отношение «1 ген – 1 признак», лежащее в их основе, не является универсальным. В науке стали известны случаи множественного действия генов, а также взаимодействия неалелльных их форм. К таким видам относится эпистаз, комплиментарность, полимерия. Так было установлено, что количество пигмента кожи мелатонина, отвечающее за её цвет, контролируется целой группой наследственных задатков. Чем больше в генотипе человека доминантных генов, отвечающих за синтез пигмента, тем темнее кожа. Этот пример иллюстрирует такое взаимодействие, как полимерия. У растений данная форма наследования присуща видам семейства злаковых, у которых окраска зерновки контролируется группой полимерных генов.
Таким образом, у каждого организма генотип представлен целостной системой. Она сформировалась в результате исторического развития биологического вида – филогенеза. Состояние большинства признаков и свойств особи — это результат взаимодействия генов, как аллельных, так и неаллельных, а сами они могут влиять на развитие сразу нескольких признаков организма.
Основные понятия генетики
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.
Генотип — совокупность генов организма.
Локус — местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.
Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.
Грегор Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, так как о гене тогда еще не существовало понятия.
Закономерности наследственности
Формулировка закона
Схема скрещивания
Первый закон Менделя. Правило единообразия первого поколения или закон доминирования.
Грегор Мендель, 1865г.
Понятие о доминантных и рецессивных генах. В ходе своих дальнейших исследований Г. Мендель предоставил растениям второго поколения возможность самоопыляться. Он хотел выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в последующих поколениях.
У растений, выросших из семян зеленого цвета, потомство наследовало только зеленую окраску горошин. Однако растения, полученные из желтых семян, вели себя иначе. Из них особей давали в потомстве расщепление в соотношении 3 желтые к 1 зеленой, а в потомстве особей расщепления не было —
все растения имели желтые горошины. Такие же результаты были получены и по другим парам альтернативных признаков. В чем же причина расщепления? Почему при дальнейшем самоопылении снова происходит расщепление в строго определенных соотношениях?
Для объяснения результатов своих наблюдений Г. Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки определяются какими-то наследственными факторами, которые передаются от родителей потомкам с гаметами. Г. Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором, а рецессивный признак — рецессивным фактором. Впоследствии наследственные факторы, ответственные за формирование признаков, стали называть генами. Доминантные гены принято обозначать прописными буквами латинского алфавита (например, Л), рецессивные — строчными (а).
Г. Мендель полагал, что каждому признаку конкретного растения соответствуют два фактора, один из которых получен от отцовского растения, а другой — от материнского. Поэтому в результате моногибридного скрещивания, при котором родители отличались, например, окраской семян, все гибриды первого поколения обладали как наследственным фактором Л (определяющим желтую окраску), так и фактором я (ответственным за зеленый цвет семян). Поскольку фактор Л доминирует над фактором а, у всех гибридов проявилась желтая окраска семян.
Г. Мендель также предположил, что каждый гибрид первого поколения образует два типа половых клеток: половина гамет содержит фактор Л, другая половина — фактор а. Следовательно, парные наследственные факторы при образовании половых клеток разделяются и в каждую гамету попадает какой-либо один из них.
Понятие об аллельных генах. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании.Только после того как были открыты хромосомы, описано их поведение при митозе и мейозе и доказано, что гены локализованы в хромосомах, предположения Г. Менделя нашли научное подтв ерждение.
Гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака, называются аллелями или аллельными генами. Установлено, что аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Следовательно, у любого диплоидного организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами.
Совокупность всех генов организма называют генотипом. Применительно к отдельному признаку словом «генотип» обозначают сочетание аллельных генов, контролирующих данный признак. Организмы, имеющие одинаковые аллельные гены, называются гомозиготами. Различают доминантные гомозиготы (их генотип можно записать как ЛЛ) и рецессивные гомозиготы (аа). Особи, имеющие разные аллельные гены, называются гетерозиготами, их генотип можно обозначить как Аа.
Гаметы образуются в результате мейоза и содержат гаплоидный набор хромосом. Вспомним, что в анафазе I гомологичные хромосомы, содержащие ал-
лельные гены, расходятся к противоположным полюсам делящейся клетки и в конечном итоге попадают в разные гаметы (рис. 89). Следовательно, два аллельных гена не могут оказаться в одной и той же половой клетке. В каждую гамету попадает лишь один из них.
Предположение о том, что аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик У Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет.
Три закона Менделя — основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел — генетику.
С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика — это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.







