Хромосомная теория моргана закон сцепленного наследования

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Хромосомная теория моргана закон сцепленного наследования». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Раздел ЕГЭ: 3.5 … Законы Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов…

В каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, находящихся в разных хромосомах. При независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет в равных количествах, а дигибрид с генами, локализованными в одной паре хромосом, — только два типа гамет, тоже в равных количествах.

Хромосомная теория

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1 % кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10 % и что в 10 % потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Чтобы рассказать кратко и понятно о законе Томаса Моргана, следует для начала вспомнить, что такое хромосома.

Хромосома – это структура, находящаяся в ядре клетки и несущая наследственную информацию. Состоит из длинной цепи ДНК, которая в свою очередь состоит из генов – единиц наследственной информации. Каждый ген отвечает за определённый признак. Набор хромосом называется кариотипом.

Хромосомной теорией наследования именуют теорию, доказывающую материальную основу наследственности в виде хромосом. Здесь находятся гены, обособленные клеточным ядром. Благодаря свойствам хромосом осуществляется преемственность свойств организмов по ряду поколений. Основоположником хромосомной теории является Т.Г. Морган, который вместе со своими учениками установил:

• локализацию генов в хромосомах;
• зависимость частоты кроссинговера между гомологичными хромосомами от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме;
• наличие определенной последовательности в расположении генов по хромосомам;
• сцепленное расположение близконаходящихся генов и образование ими сцепленных групп, равных числу гаплоидного хромосомного набора;
• кроссинговер (обмен гомологичными участками) и его процентную частоту.

Важнейшим следствием указанной теории являются современные представления о генах, как о функциональных наследственных единицах. Сформировать хромосомной теории помогли и сведения, которые получены в результате наблюдения за генетикой пола.

Закон Моргана – сцепленное наследование

Подробное экспериментальное доказательство и объяснение хромосомная теория наследственности получила от Томаса Ханта Морган и его сотрудников. Они доказали, что гены расположены в хромосомах линейно и наследуются сцепленно и что это сцепление может нарушать кроссинговер.

В 1910 г, изучая плодовую мушку дрозофилу обыкновенную, или дрозофилу фруктовую (Drosophila melanogaster), Морган обнаружил мутировавшего самца мухи с белыми глазами вместо красных. Он немедленно приступил к её изучению, желая узнать, будет ли эта черта наследоваться менделеевским способом.

Следуя экспериментальной процедуре, установленной Менделем, Морган скрестил особей из поколения F1 между собой. Из 4252 особей поколения F2 782 (18%) имели белые глаза. Хотя соотношение красно- и белоглазых дрозофил было больше чем 3:1, оно послужило доказательством того, что цвет глаз наследуется независимо. Однако нечто в исходе скрещивания было странным и непредсказуемым – все белоглазые мухи поколения F2 были самцами.

• Гены находятся в хромосомах.
• Хромосомы содержат неодинаковое число разных генов, набор генов негомологичных хромосом уникален.
• Гены в хромосоме расположены в линейной последовательности.
• Аллели одного гена занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). У человека — 23 группы сцепления у женщин и 24 у мужчин.
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определённым набором хромосом — кариотипом.
• За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида – расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%.

Хромосомная теория наследственности объясняет передачу генов не только сцепленных с половыми хромосомами. У душистого горошка ген окраски цветка (фиолетовый против красного) и ген формы пыльцевого зерна (круглые или удлинённые) переносятся в одной хромосоме. Поэтому аллели этих генов наследуются вместе.

Гетерозиготные растения душистого горошка имеют фиолетовые цветки и удлинённые пылинки. Аллели, отвечающие за фиолетовую окраску и удлинённую форму пыльцы лежат в одной гомологичной хромосоме, а отвечающие за красный цвет и круглую форму – в другой. Значит, две гаметы этого растения будут содержать либо аллели с фиолетовым цветом и овальной формой, либо с красной окраской и круглой формой пыльцевого зерна.

Такой тип наследования не соответствует независимому наследованию, поскольку окраска цветка и форма не отделяются во время мейоза.

Сцепленное наследование. Закон Моргана. Генетика пола

Мейоз и случайное оплодотворение порождают генетические вариации среди потомства у организмов, размножающихся половым путем. О независимом наследовании Мендель узнал из скрещиваний, в которых он следил за двумя признаками гороха. Он увидел, что некоторые потомки имеют черты, которые не совпадают ни с одной из родительских. Скрещивая растения с жёлтыми круглыми семенами с растениями с зелёными морщинистыми, он получил также жёлтые морщинистые и зелёные круглые семена (рекомбинантные, или кроссоверные).

Но половина потомства унаследовала фенотип, который соответствует одному из родительских. Когда 50% всего потомства являются рекомбинантами, как в данном примере говорят, что существует частота рекомбинации равная 50%. Частота рекомбинации в 50% также наблюдаются для любых двух генов, расположенных на разных хромосомах.

Теперь давайте вернемся в «летную комнату» Моргана, чтобы посмотреть, как можно проиллюстрировать результаты тесткросса. Напомним, что большинство отпрысков по окраске тела и размерам крыла имел родительские фенотипы.

Это дало возможность предположить, что два гена были в одной хромосоме. Появления родительских типов в количестве больше 50% указывает на то, что гены связаны. Около 17% потомства, однако, были рекомбинантами, значит имел место кроссинговер.

При полном сцеплении в результате анализирующего скрещивания получается только 2 фенотипа в соотношении 1:1.

Физическое поведение хромосом во время мейоза способствует генерации вариаций в потомстве. Каждая пара гомологичных хромосом выстраивается независимо от других пар во время метафаза I, во время профазы I смешиваются и сочетаются части материнского и отцовского гомологов. Это одна из причин наследственной изменчивости организмов – комбинативная.

Причины комбинативной изменчивости:

• перетасовка аллелей генов во время кроссинговера;
• независимое расхождение хромосом в процессе мейоза;
• случайность встречи гамет во время оплодотворения и значит случайный набор хромосом.

ВАЖНО!

Сцепление генов – это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, то есть у дрозофилы 4. Природу сцепленного наследования объяснил Морган с сотрудниками. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной моделью для изучения данного феномена, так в клетках её тела находится только 4 пары хромосом и имеет место высокая скорость размножения (в течение года можно исследовать более 20-ти поколений). Итак, сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана). Полное сцепление встречается редко, обычно – неполное, из-за влияния кроссинговера (перекрещивания и обмена участками гомологичных хромосом в процессе мейоза). То есть, гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

• Геометрия
• Информатика
• Математика
• Алгебра
• Алгебра и начала математического анализа

• Изобразительное искусство
• Музыка

• Испанский язык
• Английский язык
• Немецкий язык
• Французский язык

• Основы безопасности жизнедеятельности
• Физическая культура

• Русский язык
• Литература
• Литературное чтение

• История
• География
• Обществознание
• Экология
• Россия в мире
• Право
• Окружающий мир
• Экономика

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

Закон Томаса Моргана

Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае,если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим.

У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно,в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены,расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.

Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании.

Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А — серое тело, а — черное тело, В — длинные крылья, b- зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев,находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.

При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой,имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья.

При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1.Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно — сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе.

Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело — зачаточные крылья, черное тело — длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного — около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным.

Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме.

При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5,что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мейоза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков.

У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок.

Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме,соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Сравните результаты скрещивание дрозофил: а) Полное сцепление без кроссинговера б) С частотой кроссинговера равной 17 %

Результатом исследований Т.Х.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

7. ��аждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Г.Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер.

Действительно, генов, кодирующих различные признаки, у любого организма много. Так, по приблизительным подсчетам, у чело­века около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Количество генов в любом организме больше числа пар хромосом. Поэтому в каждой паре хромосом локализованы сотни и тысячи аллельных генов, образующих группы сцепления.

Сцепление генов было открыто в 1911-12 гг. Т. Морганом и его сотрудниками. Объектом исследования была муха-дрозофила.

[2]

Автором хромосомной теории считается Томас Морган – американский биолог, лауреат Нобелевской премии. Именно он изучил и описал механизм сцепленного наследования, а также сформулировал основные положения теории хромосомной наследственности. Однако Морган опирался на работы своих предшественников – биологов, генетиков, физиологов.

Рис. 1. Томас Морган.

Краткая история становления теории Моргана описана в таблице.

Учёный

Что сделал

Опубликовал результаты многолетних исследований, сформулировал основные законы наследования

Наблюдал распределение генетического материала между ядрами растительной клетки

Наблюдал слияния гамет у иглокожих. Сделал вывод, что ядро несёт наследственную информацию

Наблюдал деление ядер у растений. Сравнил растительные и животные клетки. Сделал вывод, что деление во всех клетках происходит одинаково. Позже ввёл многие термины генетики (гамета, мейоз, гаплоидный и диплоидный набор хромосом, полиплоидия)

Эдуард ван Бенеден

Наблюдал мейоз. Выявил, что часть наследственной информации достаётся от отца, часть – от матери

Ввёл термин «хромосома». До него использовались термины «хроматиновый сегмент» и «хроматиновый элемент»

Теодор Бовери и Уильям Сеттон

Независимо друг от друга выявили взаимосвязь наследственных факторов по Менделю и хромосом. Эти факторы в дальнейшем были названы генами. Сделали вывод, что гены находятся в хромосомах

Опубликовал выводы многолетней работы. Вместе со своими коллегами и учениками – Кэлвином Бриджесом, Альфредом Стёртевантом, Германом Мёллером – сформулировал теорию хромосомного наследования. С 1909 года проводили эксперименты с фруктовой дрозофилой и выявили механизмы сцепленного наследования и способ их нарушения – кроссинговер

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.

Многие исследователи независимо друг от друга приходили к одинаковым выводам. К первому десятилетию ХХ века было известно о роли хромосом в наследовании, был введён в употребление термин «ген», были выявлены половые хромосомы и способы передачи наследственной информации. Знаковой работой стало исследование под руководством Моргана. Благодаря наблюдениям за поколениями фруктовой дрозофилы и на основе накопленных знаний были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

• гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
• гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме – локус;
• набор генов в каждой хромосоме уникален;
• расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
• число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
• сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
• чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Рис. 2. Сцепленное наследование.

Эксперименты Моргана показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено, попадая в одну гамету, т.е. два признака всегда наследуются вместе. Такое явление было названо законом Моргана.

Рис. 3. Кроссинговер.

Рассказали кратко и понятно о хромосомной теории наследственности. Работа Моргана и его коллег помогла переосмыслить и дополнить законы Менделя. Было выявлено, что некоторые признаки наследуются сцеплено, т.к. гены, отвечающие за разные признаки, находятся близко друг к другу на одном участке хромосом. Расхождение сцепленных генов возможно только при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом.

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

• Vg — нормальные крылья дрозофилы;
• vg — зачаточные крылья;
• ВВ — серая окраска тела;
• bb — темная окраска тела.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Y-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в Y-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, — рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома — к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными — самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Организм любого вида имеет большое разнообразие признаков, которое обеспечивается тысячами генов. В то же время число хромосом невелико, так у человека их всего 23 пары. Следовательно, в каждой хромосоме располагаются сотни и тысячи генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, исследовал американский генетик Т. Морган. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом.

Лекция № 18. Сцепленное наследование

Обобщить существующие знания о теории наследственности, дополнить и развить их сумел Томас Морган. В качестве объекта для своих экспериментов он выбрал плодовую мушку, и не случайно. Это был идеальный объект для исследований передачи генетической информации — всего четыре хромосомы, плодовитость, небольшая продолжительность жизни. Морган начал проводить исследования, используя чистые линии мушек. Вскоре он обнаружил, что в половых клетках одинарный набор хромосом, то есть 2 вместо 4. Именно Морган обозначил женскую половую хромосому как Х, а мужскую — как Y.

Чтобы систематизировать результаты опытов ученого, приведем основные положения хромосомной теории Моргана:

1. Признаки организма зависят от генов, заложенных в хромосомах.
2. Гены одной хромосомы передаются потомству сцепленно. Сила такого сцепления тем больше, чем меньше расстояние между генами.
3. В гомологичных хромосомах наблюдается явление кроссинговера.
4. Зная частоту кроссинговера определенной хромосомы, можно вычислить расстояние между генами.

1. гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
2. гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме – локус;
3. набор генов в каждой хромосоме уникален;
4. расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
5. число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
6. сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
7. чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Основные положения хромосомной теории наследственности такие:

• гены расположены в хромосомах в линейном порядке;
• различные хромосомы имеют неодинаковые наборы генов, т.е. каждая из негомологичных хромосом имеет свой уникальный набор генов;
• каждый ген занимает в хромосоме определенный участок; аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые участки;
• все гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему некоторые признаки наследуются сцеплено; сила сцепления между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними;
• сцепления между генами одной группы нарушается вследствие обмена участками гомологичных хромосом в профазе первого мейотического деления (процесс кроссинговера)
• каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом (кариотипа) — количеством и особенностями строения отдельных хромосом.

Томас Гент Морган родился в 1866 г., в штате Кентукки (США). Окончив в двадцать лет университет, в двадцать четыре года Морган удостаивается звания доктора наук, а в двадцать пять лет становится профессором.

С 1890 г. Морган занимается экспериментальной эмбриологией. В первом десятилетии 20-го века увлекается вопросами наследственности.

Хромосомная теория наследственности. Урок 6

• общая химия
• соли
• генетика
• наследственность
• растворы
• аналитическая химия

• Наследование признаков / Глава 14 Параграф 38
• Наследственность / Глава 14 Параграф 35
• Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание / Параграф 3. 11
• Генетика. Г. Мендель – основоположник генетики / Параграф 3. 10
• Реализация наследственной информации в клетке / Параграф 2. 10

Чтобы рассказать кратко и понятно о законе Томаса Моргана, следует для начала вспомнить, что такое хромосома.

Хромосома – это структура, находящаяся в ядре клетки и несущая наследственную информацию. Состоит из длинной цепи ДНК, которая в свою очередь состоит из генов – единиц наследственной информации. Каждый ген отвечает за определённый признак. Набор хромосом называется кариотипом.

Закон сцепленного наследования Т. Моргана может нарушаться. Происходит обмен участками генов между гомологичными хромосомами, и образуются новые комбинации генов. Такое явление называется кроссинговером. Нарушение связей происходит в мейозе при конъюгации (I профаза – сближение и соединение). Гомологичные хромосомы обмениваются участками, нарушая сцепленные связи. В этом случае полностью соблюдается третий закон Менделя.

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

Хромосомная теория наследственности

Основная статья: Определение пола

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Основная статья: Карты хромосом

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

Начальным этапом создания хромосомной теории наследственности можно считать первые описания хромосом во время деления соматических клеток, сделанных во второй половине XIX века в работах И. Д. Чистякова (1873), А. Шнейдера (1873), а главным образом Э. Страсбургера (1875) и О. Бючли (1876). Термина «хромосома» тогда ещё не существовало, и вместо него говорили о «сегментах», на которые распадается хроматиновый клубок, или о «хроматиновых элементах». Термин «хромосома» был предложен позднее Г. Вальдейером в его сводной статье 1888 года[7].

Параллельно с изучением соматических митозов шло и изучение процесса оплодотворения, как в животном, так и в растительном царстве. Слияние семенного ядра с яйцевым впервые наблюдал у иглокожих О. Гертвиг (1876), а среди растений у лилейных Страсбургер (1884). Именно на основании этих наблюдений в 1884 году оба они пришли к выводу, что клеточное ядро является носителем наследственных свойств организма[7].

Центр внимания с ядра, как целого, на его отдельные хромосомы был перенесён лишь после того, как появилась чрезвычайно важная для того времени работа Э. ван Бенедена (1883)[8]. Ему при изучении процесса оплодотворения у аскариды, имеющей очень малое число хромосом — всего 4 в соматических клетках, удалось подметить, что хромосомы в первом делении оплодотворённого яйца происходят наполовину из ядра сперматозоида и наполовину — из ядра яйцеклетки[9]. Таким образом, во-первых, был открыт факт, что половые клетки имеют вдвое меньшее количество хромосом по сравнению с соматическими клетками, а во-вторых, был впервые поставлен вопрос о хромосомах, как особых постоянных сущностях в клетке[7].

Следующий этап связан с развитием концепции индивидуальности хромосом. Одним из первых шагов было установление того, что соматические клетки разных тканей одного и того же организма обладают одинаковым числом хромосом. Первым на это ясно и вполне определённо указал австрийский зоолог Карл Рабль в 1885 году в своей статье «О клеточном делении»[10][11]. Экспериментальное обоснование закона индивидуальности хромосом было обеспечено работами немецкого зоолога Теодора Бовери, а именно — целым рядом классических исследований, посвящённых хромосомам: «Этюды о клетке» (1887—1890 и далее), «Данные о строении хроматинового вещества ядра» (1904) и др.[12][13]. Уже с самых первых работ, вышедших в 1887 и 1888 годах, Бовери решительно высказался в пользу того, что «хроматиновые элементы являются самостоятельными элементами, сохраняющими эту самостоятельность и в покоящемся ядре». Таким образом, согласно этому взгляду, хотя хромосомы ясно видны лишь во время митоза, но и на стадии интерфазы хромосомы не исчезают, а сохраняют свою обособленность и самостоятельность. Бовери также выдвинул гипотезу о качественном различии хромосом, согласно которой каждая хромосома отличается по своему внутреннему наследственному составу от других хромосом, входящих в состав того же ядра[7]. В серии блестящих экспериментов (1902—1907) над яйцами морских ежей, оплодотворённых двумя спермиями, Бовери продемонстрировал, что нарушения нормального развития находятся в строгом соответствии с ненормальным распределением хромосом. На большом статистическом материале Бовери показал, что для нормального развития требуется наличие всех хромосом, присущих виду[14].

В своей статье 1903 года «Хромосомы в наследственности» У. Сеттон предположил, что одна хромосома должна содержать несколько генов, называемых им аллеломорфами, которые должны наследоваться совместно[23]. Такой вид наследования — сцепленное наследование — открыли в 1905 году Уильям Бэтсон с учениками, назвав его «гаметическое сцепление» (англ. gametic coupling). В экспериментах с душистым горошком Lathyrus odoratus они, изучая наследование цвета лепестков и формы пыльцы, обнаружили, что для этой пары признаков не наблюдается независимого наследования, то есть пара признаков, характеризующее родительское растение, имеет тенденцию наследоваться совместно, однако эти признаки не являются полностью сцепленными[24]. Для объяснения обнаруженного им явления Бэтсон создал крайне искусственную теорию редупликации, не приняв во внимание гипотезу, высказанную молодым У. Сеттоном[20]. Связь между хромосомами и явлением гаметического сцепления предположил в 1906 году английский ботаник Роберт Локк (Robert Heath Lock) в своей книге «Recent Progress in the Study of Variation, Heredity, and Evolution», которая послужила учебником генетики для многих учёных того времени, включая таких известных генетиков, как Герман Мёллер и Роберт Фишер[25][4].

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

• Гены находятся в хромосомах.
• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• Аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцеплено (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определённым набором хромосом — кариотипом.