Статистический характер законов наследования признаков

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Статистический характер законов наследования признаков». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Статистический характер закономерностей расщепления

Мендель особенно подчеркивал среднеста­тистический характер выявленных им закономерностей: количественные закономерности расщепления среди гибридов второго поколения выявляются только при достаточно большом числе наблюдений.

Изучая расщепления по одному признаку, Мендель получил следующие результаты. При анализе расщепления по форме семян из 7324 горошин 5474 были круглыми, а 1850 – морщинистыми (2,99 : 1,01). При анализе расщепления по окраске семян из 8023 горошин 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными (расщепление 3,002 : 0,998. Фактические расщепления оказались близкими к соотношению 3 : 1.

При анализе расщепления по двум признакам – форме и окраске горошин – Мендель получил 556 горошин. Из них 423 горошины были круглыми, 133 – морщинистыми (3,043 : 0,957); 416 горошин были желтыми, 140 – зелеными (2,993 : 1,007). При анализе расщепления одновременно по двум признакам 315 горошин были круглыми желтыми, 101 – морщинистыми желтыми, 108 – круглыми зелеными, 35 – морщинистыми зелеными (расщепление 9,02 : 2,89 : 3,09 : 1,00, что близко к соотношению 9 : 3 : 3 : 1).

Скрещивая гибридные пурпурноцветковые растения с белоцветковыми, Мендель получил 85 растений с пурпурными цветками и 81 – с белыми (1,024 : 0,976, что близко к соотношению 1 : 1).

Принципы гибридологического анализа, разработанные Г. Менделем

1 Получение константных форм, не дающих расщепления при воспроизведении.

2 Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, или анализ наследования признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3 Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний.

4 Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

Основные закономерности наследования признаков, установленные Менделем

1 При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака.

2 При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении – 3 части растений с доминантным вариантом признака : 1 часть растений с рецессивным вариантом.

3 Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга.

В дальнейшем закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, получили название законов Менделя.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух дигетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Наука развивается закономерно. Когда в ней накапливается достаточное количество фактов, идеи некоторых опытов, обобщений или законов начинают «носиться в воздухе» и нередко практически одновременно открываются несколькими учеными в разных странах. Недаром так много законов и правил носит «двойные имена» (закон Био-Савара, закон Джоуля- Ленца, закон Бойля-Мариотта и т.д.). Два физика одновременно открыли ультрафиолетовые лучи, два химика в один и тот же год открыли кислород и т.д.

Ряд ученых просто повторили опыты Менделя на очень большом материале и подтвердили правильность его выводов. Так, например, были повторены опыты на горохе с расщеплением по отдельным признакам. Приведем результат только для расщепления по желтой и зеленой окраске семян. Бэтсон в 1905 г. на 16000 семян получил 75,3% доминантных (желтых) и 24,7% рецессивных (зеленых). Дэрбишер в 1909 г., рассмотрев 145000 семян, получил расщепление в отношении 75,1% к 24,9%. Вообще, начиная с 1900 г., опыты по гибридизации получили очень большой размах. Прежде всего, были изучены признаки, относящиеся к окраске и форме разных организмов, так как эти признаки легко различимы невооруженным глазом.

Было обнаружено, что законы Менделя применимы не только к морфологическим, но и к физиологическим признакам. Так, Корренс (1904) показал на белене, что двухлетность доминирует над однолетностыо. Н.И.Вавилов показал, что невосприимчивость растений к заболеваниям, вызываемым грибками, наследуется по законам Менделя.

Как ясно из приведенных примеров, уже при возникновении генетики началось изучение генетических особенностей ряда хозяйственно важных объектов и признаков, имеющих большое практическое значение.

а) Гибридологический анализ – основной метод генетики.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Подбор исходных «константно различающихся» родительских пар. Для скрещивания использовались растения, отличавшиеся некоторыми признаками: например, окраской цветка (у одного растения пурпурная, у другого — белая), длиной стебля (у одного растения около 2 м, у другого — до 60 см) и т. д.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

б) Условия моделирования признаков.

— в наборе хромосом есть парные гомологичные хромосомы

— расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I идет независимо

— при оплодотворении сочетание гамет происходит случайно

— разные гены находятся в разных хромосомах

— 1 ген контролирует 1 признак (моногенность)

— признаки качественные, не количественные

в) Неполное доминирование (пример).

Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вы­вести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит рас­щепление:

В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирова­ния, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались не отличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминирова­нием часто бывает неполное доминирование. Так, у душистого горошка известны две расы: с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные от скрещивания этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению и по генотипу, т. е. происходит в отношении 1 красный : 2 розовых : 1 бе­лый

У андалузских кур бывает черная и белая окраска перьев, а их гибри­ды имеют голубую окраску. При скрещивании крупного рогатого скота красной масти с белыми животными гибриды получаются чалой масти, т. е. у них часть волос белых, а часть красных, перемешанных более или менее равномерно.

Свойством неполного доминировании обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Так, например, наследу­ется серповидноклеточная анемия

г) Анализирующее скрещивание (пример).

Статистический характер независимого наследования признаков

Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

  • форма семени (круглая/некруглая);
  • окраска семени (желтая/зеленая)
  • кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.

Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).

Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.

Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.

Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.

Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.

Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.

Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В).

Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).

Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.

Генетическая запись скрещивания:

■ первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;

■ вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;

■ третья строка: буква Fk (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.

Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота).

■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.

Гетерозигота — зигота, содержащая два разных аллеля одного гена (Аа).

■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.

Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.

Следствия правила чистоты гамет:

Рекомендуем!  Размер пошлины при открытии наследства

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Статистический характер закономерностей расщепления

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.

Основоположником современных представлений о количественных закономерностях наследственности считают чешского натуралиста Г. Менделя (1822-1884). Однако Мендель был не первым, кто работал в этой области. Например, еще в 1814 лондонский врач Дж. Адамс опубликовал «Трактат о возможных наследственных свойствах болезней». В этой работе Адамс верно с генетической точки зрения разделил наследственные болезни на две группы:

  • наследственные – те, что непосредственно передаются от родителей детям;
  • семейные – те, которые не передаются непосредственно, но часто встречаются в разных поколениях и у разных представителей этой семьи.

Кроме приведенного труда Дж. Адамса, было сделано и опубликовано значительное количество других наблюдений о наследовании признаков. Но только Г. Менделю, благодаря удачному методическому подходу, удалось обнаружить четкие количественные закономерности этого процесса:

  • во-первых, он выбрал для опытов горох – самоопыляющиеся растение, у которого путем удаления пестиков и тычинок, можно было проконтролировать опыление;
  • во-вторых, он первым начал проводить наблюдения не по наследованию вообще, а за передачей из поколения в поколение одного конкретного признака;
  • в-третьих, опыты проводились сразу с очень большим количеством растений.

Последнее положение выделяет работы Г. Менделя среди других ранних работ генетиков, так как оно отражает всю сущность количественных законов наследования.

Генетические закономерности носят статистический характер, то есть они показывают вероятность наследования того или иного признака.

Для того чтобы лучше понять сущность статистических законов, вспомним о распределении особей по полу.

Группа носителей признаков в статистике называется выборкой.

Все мы хорошо знаем, что количество мужчин и женщин на планете практически одинаково. Это достаточно большая выборка. Но когда мы будем сравнивать это количество в группах с незначительной численностью (малая выборка), то эти закономерности могут нарушаться. Хорошо известно, что есть семьи, где родились только девочки или мальчики. Но даже в случае большой выборки могут быть отклонения от вероятностного распределения. Это происходит тогда, когда возникает некий дополнительный направляющий фактор. Все вы хорошо помните песенку о городе невест Иваново. Здесь преобладало женское население из-за того, что именно женщины работали на ткацком производстве. Даже в высшем учебном заведении есть группы, в которых ребят значительно больше, чем девушек. Потому что они учатся «мужским» специальностям.

Когда мы говорим о том, что какой-то признак может наследоваться в отношении 1 к 10 (1/10), то это означает не то, что он проявится в каждой десятой особи, а то, что вероятность его проявления в 10 раз больше, чем у альтернативного признака. Проявляется эта вероятность только при значительном количестве повторностей.

Кроме величины выборки, на статистические характеристики влияют также особые правила расчетов самих вероятностей.

Таким образом, все закономерности наследственности имеют статистический характер. Они проявляются только при достаточном количестве повторностей и подчиняются правилам статистических расчетов.

Статистический характер законов Г.Менделя. Условие их выполнения.

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

1) одна

2) две

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

1) ХdХ

2) XX

3) ХdХd

4) ХУ

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

1) 72

2) 36

3) 18

4) 9

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

1) К-С-В

2) К-В-С

3) С-В-К

4) В-К-С

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

1) 1 : 1

2) 2 : 1

3) 3 : 1

4) 9 : 3 : 3 : 1

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.

Урок № 3

Закономерности наследования признаков.

Для изучения медицинской генетики необходимо знать основные термины и понятия, которые используются и в общей генетике.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от отца, другая – от матери.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида.

Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота – организма, в котором пара аллелей неодинакова Аа.

Гемизигота (от греч. hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует одни ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

Доминантный ген (от лат. dominans – господствующий)- преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначают прописной буквой латинского алфавита.

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

Законы Г. Менделя и их цитологические основы

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.

В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности.

Важнейшее следствие этой теории:

современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.

Половые клетки – 23 хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.

Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

Рекомендуем!  Есть свидетельство о регистрации права собственности оформляю наследство

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система.

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

Мендель проанализировал закономерности наследования как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре (моногибридное скрещивание), так и в тех случаях, когда они отличались по нескольким альтернативным парам признаков (ди, три, поли гибридное скрещивание).

По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. В настоящее время установлено, что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей Менделя мы будем исходить из современных цитологических представлений о материальных носителях наследственности.

В основе метода лежат следующие положения:

  1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.
  2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод нашел широкое применение в науке и практике.

Закономерности наследования признаков

Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много сортов, отличающихся альтернативными признаками. Выбор объекта оказался удачным, так как наследование признаков у гороха происходит очень четко.

Горох обычно самоопыляемое растение (но легко опыляется и перекрестно), поэтому у Менделя была возможность проанализировать потомство как каждой особи отдельно, так и в результате перекрестного скрещивания.

Прежде, чем начать опыты, Мендель тщательно проверил чистосортность своего материала. Использованные им сорта он высевал в течение нескольких лет, и лишь убедившись в однородности (гомозиготности) материала, приступил к эксперименту.

В опытах Менделя при моногибридном скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, из каких именно семян (желтых или зеленых) выросли материнские (отцовские) растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству.

«Задатки» признаков (по современной, терминологии — гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, но доминантный аллель — прописной, а рецессивный — строчной. Аллель пурпурной окраски цветков следует обозначать, например, A, аллель белой окраски цветков — a, аллель желтой окраски семян — B, а аллель зеленой окраски семян — b и так далее.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парные, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллеля и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Особь, гомозиготную по доминантному аллелю, следует записать как AA, рецессивному — aa, гетерозиготную — Aa. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляет себя только в гомозиготном состоянии, а доминантный — как в гомозиготном (AA), так и в гетерозиготном состоянии (Aa).

Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем. Условились родителей обозначать буквой P, особей первого поколения — F1, особей второго поколения — F2 и т. д. Скрещивание обозначают знаком умножения (X), генотипическую формулу материнской особи (♀) записывают первой, а отцовской (♂) — второй. В первой строке записывают генотипические формулы родителей, во второй — типы их гамет, в третьей — генотипы первого поколения и так далее.

Так как у первого родителя только один тип гамет (A) и у второго родителя также один тип гамет (a), возможно лишь одно сочетание — Aa. Все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а из 7324 семян, в отношении которых учитывался другой признак, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

  • Молекулярная биология гена — (Уотсон Дж.)
  • От молекул до человека — (Н.П. Наумов )
  • Биология для поступающих в вузы. — (А.Г. Мустафин)
  • Пособие по биологии для абитуриентов — (Р.Г. Заяц)
  • Общая биология. Учебное пособие. Экзамен без проблем!- (Э.Г. Донецкая)
  • Естествознание
    • Физика
    • Математика
    • Химия
    • Биология
    • Экология
  • Обществознание
    • Обществознание — как наука
    • Иностранные языки
    • История
    • Психология и педагогика
    • Русский язык и литература
    • Культурология
    • Экономика
    • Менеджмент
    • Логистика
    • Статистика
    • Философия
    • Бухгалтерский учет
  • Технические науки
    • Черчение и инженерная графика
    • Материаловедение
    • Сварка
    • Электротехника и электроника
    • АСУТП и КИПИА
    • Технологии
    • Теоретическая механика и сопромат
    • САПР
    • Метрология, стандартизация и сертификация
    • Геодезия и маркшейдерия
  • Программирование и сеть
    • Информатика
    • Языки программирования
    • Алгоритмы и структуры данных
    • СУБД
    • Web разработки и технологии
    • Архитектура ЭВМ и основы ОС
    • Системное администрирование
    • Создание программ и приложений
    • Создание сайтов
    • Тестирование ПО
    • Теория информации и кодирования
    • Функциональное и логическое программирование
    4566. Лабораторная работа Запутывающие преобразования в программировании 23.15 KB Запутывающие преобразования Цель работы: научится программировать средства затрудняющие изучение программ. Задание: Изучить основные методы обфускации. По заданию преподавателя запрограммировать один из методов. Провести оценку зап… 4567. Лабораторная работа Линейный конгруэнтный метод в программировании 97.5 KB Линейный конгруэнтный метод Линейный конгруэнтный метод является одной из простейших и наиболее употребительных в настоящее время процедур, имитирующих случайные числа. В этом методе используется операция mod(x, y), возвращающая остаток от деления п… 4568. Лабораторная работа Использование параллелизма процессора для повышения эффективности программ 35.5 KB Использование параллелизма процессора для повышения эффективности программ Цель работы: научить студента самостоятельно разрабатывать максимально эффективные программы. Материал для изучения. Рассмотрим задачу умножения двух n … 4569. Контрольная Модели и стандарты управления рисками проектов программных средств 603 KB Модели и стандарты управления рисками проектов программных средств. Основные модели управления рисками проектов программных средств Разработано несколько моделей и стандартов для анализа и сокращения рисков в жизненном цикле программных средств… 4570. Контрольная Структурное тестирование программного обеспечения 173.5 KB Структурное тестирование программного обеспечения Основные понятия и принципы тестирования ПО Тестирование — процесс выполнения программы с целью обнаружения ошибок. Шаги процесса задаются тестами. Каждый тест определяет: свой набор исход… 4571. Курсовая Разработка учебная Базы Данных (БД) MusicShop 696 KB Введение В настоящие время в связи с развитием компьютерной техники появилась возможность автоматизировать многие процессы. Современные магазины музыки предлагают большой выбор музыки, в связи с чем, возникает проблема поиска необходимой композиции,… 4572. Курсовая Решение задачи коммивояжера разными программными методами 84.06 KB Введение Комбинаторика – раздел математики, посвящённый решению задач выбора и расположения элементов некоторого, обычно конечного множества в соответствии с заданными правилами. Каждое такое правило определяет способ построения некоторой конст… 4573. Курсовая Кратчайший путь в графе. Методы программирования 151 KB Программный продукт предназначен для нахождения кратчайшего пути между двумя любыми вершинами графа. Проектирование Алгоритм Дейкстры. Алгоритм Дейкстры строит кратчайшие пути, ведущие из исходной вершины графа к остальным вершинам этог… 4574. Практическая работа Инструментальная система моделирования Parallax 74 KB Общие характеристики системы Инструментальная система моделирования Parallax (далее — система) предназначена для моделирования и анализа система взаимодействующих параллельных процессов на основе аппарата PS-сетей. Система…

    3.5. Закономерности наследственности

    • Общая характеристика
    • Программы
    • Туристическая эстафета
    • Установка палатки
    • Гидрологические исследования
    • Проекты по краеведению
    • Работа с одаренными детьми
    • Детская одаренность
    • Проблемы одаренных детей
    • Сопровождение одаренных детей
    • Развитие творческих способностей
    • Малая академия наук
    • Региональные отделения МАН
    • Структура Малой академии наук
    • Научные общества учащихся
    • Руководителю научного общества
    • Мероприятия научного общества
    • Образовательный процесс
    • Цели и задачи УДОД
    • Методическая служба УДОД
    • Система работы УДОД
    • Сетевое взаимодействие
    • Стратегия развития УДОД

    Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум – дигибридным, по трем и больше – полигибридным.

    Знак скрещивания – х, родительские формы обозначают латинской буквой Р (от лат. parentes – родители), гаметы – G, потомков – F (от лат. phylii – сыны), номер поколения потомков – индекс снизу – F1 , F2, F3 …, материнскую особь – знаком ♀, мужскую – ♂. Генотип материнской особи записывают, как правило, первым, отцовской – вторым.

    Г. Мендель для исследований выбирал два сорта гороха, которые четко отличались по какому-нибудь признаку: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая поверхность семени, расположение цветков вдоль всего стебля или на его концах и т. д. Выращивал такие растения ряд поколений, пока не убеждался, что они размножаются в чистоте – чистые линии. Мендель использовал метод гибридизации. Он скрещивал такие растения между собой и получал поколение, имеющее лишь один из этих признаков. Второй не развивался. То есть ученый получил единообразие в первом поколении растений. Признак, сохраняющийся и подавляющий другой, называют доминантным, подавляемый – рецессивным.

    Явление единообразия гибридов первого поколения и проявление в нем только одного из альтернативных признаков – доминантного, имеет название закона доминирования или первого закона Менделя.

    Формулировка: при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

    Статистический характер расщепления

    При самоопылении гибридов первого поколения во втором гибридном поколении Мендель наблюдал растения с признаками родителей (доминантным и рецессивным). Соотношение их составляло: 3 – растения с доминантным признаком, 1 – с рецессивным. Например, во втором поколении из 926 растений 705 имели красные цветки, а 224 – белые (соотношение 3,15:1), из 8023 семян гороха 6022 были желтые, а 2001 – зеленые (3,01:1) и т. д.

    Явление расщепления признаков при скрещивании гибридов первого поколения имеет название закона расщепления или второго закона Менделя.

    Формулировка: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) у потомков наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

    Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками тем точнее приближается к 3:1, чем больше численность изучаемого потомства, Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными. Им подчиняются все живые организмы, независимо от простоты или сложности их организации.

    Простейшим из разновидностей полигибридного скрещивания является дигибридное.

    Г. Мендель скрестил растения гороха посевного с желтым гладким семенем (доминантные признаки) и зеленым морщинистым (рецессивные признаки). Растения разводились в «чистоте», то есть являлись гомозиготами по обоим признакам.

    В первом поколении он получил растения, которые имели желтые гладкие семена – единообразие первого поколения по доминантным признакам.

    При скрещивании гибридов первого поколения (самоопылении) наблюдалось расщепление: 315 семян желтых гладких, 108 зеленых гладких, 101 желтое морщинистое, 32 зеленых морщинистых.

    Во втором поколении образовалось четыре фенотипа в соотношении 9:3:3:1. Произошло независимое расщепление признаков: соотношение желтых и зеленых семян 3:1 соответственно, гладких и морщинистых – 3:1. Эта закономерность получила название независимого комбинирования признаков или третьего закона Менделя.

    Менделем законы были открыты в то время, когда еще были неизвестны процессы митоза и мейоза, существование хромосом и генов. В наше время возможно цитологическое подтверждение этих законов. Менделевский закон независимого распределения признаков можно объяснить изученными особенностями передвижения хромосом во время мейоза.

    Известно, что соматические клетки, как правило, имеют двойной набор хромосом, то есть каждая гомологичная хромосома имеет себе пару. В хромосомах находятся гены. Доминантный признак обозначают большой латинской буквой, рецессивный – соответствующей маленькой. Гомозиготный по доминантному гену организм имеет две гомологичные хромосомы с геном А (генотип – АА), гомозиготный рецессивный – две гомологичные хромосомы с геном а (генотип – аа). При скрещивании образуется гетерозиготный организм Аа.

    Это можно записать в виде схемы. Результат получения единообразного первого поколения можно записать так. Например, желтая окраска семени – А, зеленая – а.

    P: ♀ AA × ♂ aa
    G: A a
    F1: Aa
    желтая

    В каждую половую клетку попадает лишь один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготный организм образует один сорт гамет, гетерозиготный – несколько (2n, где n – количество признаков).

    При самоопылении или перекрестном опылении двух гетерозиготных растений возможны четыре соединения генов в зиготах (второй закон Менделя):

    P: ♀ Aa × ♂ Aa
    G: Aa Aa
    F2: AA, Aa, Aa, aa
    желтое зеленые

    Для определения классов потомков удобно пользоваться решеткой Р. Пеннета. Для этого по горизонтали записывают гаметы одной особи (отцовской), по вертикали – второй (материнской).

    ♀♂ A a
    A AA Aa
    a Aa aa

    3 растения (1АА и 2Аа) будут иметь доминантный признак, 1 – рецессивный. Расщепление 1АА : 2Аа : аа – это расщепление по генотипу, а расщепление – 3 желтых : 1 зеленое – по фенотипу. Таким является цитологический механизм расщепления.

    Аналогично можно продемонстрировать цитологические основы и статистический характер закона независимого комбинирования состояний признаков.

    А – желтая окраска семян гороха посевного, а – зеленая,
    В – гладкая форма семян, b– морщинистая.
    P: ♀ AABB × ♂ aabb
    G: AB ab
    F1: Aa Bb

    Результатом скрещивания являются растения, которые имеют желтое гладкое семя. Гибридное растение с генотипом АавВb может образовывать четыре типа гамет: АВ, Ab, аВ, ab (22 = 4).

    P: ♀ AaBb × ♂ AaBb
    G: AB, aB, AB, aB,
    Ab,ab Ab,ab
    F2:

    ♀♂ AB Ab aB ab
    AB AABB
    желтые
    гладкие
    AABb
    желтые
    гладкие
    AaBB
    желтые
    гладкие
    AaBb
    желтые
    гладкие
    Ab AABb
    желтые
    гладкие
    AAbb
    желтые
    морщинистые
    AaBb
    желтые
    гладкие
    Aabb
    желтые
    морщинистые
    aB AaBB
    желтые
    гладкие
    AaBb
    желтые
    гладкие
    aaBB
    зеленые
    гладкие
    aaBb
    зеленые
    гладкие
    ab AaBb
    желтые
    гладкие
    Aabb
    желтые
    морщинистые
    aaBb
    зеленые
    гладкие
    Aabb
    зеленые
    морщинистые

    В данном случае при равновероятной встречаемости всех типов гамет во втором поколении возникает 16 соединений, которые составляют девять разных генотипов и четыре фенотипических в соотношении 9 желтых гладких : 3 желтых морщинистых : 3 зеленых гладких : 1 зеленого морщинистого.

    Грегор Иоганн Мендель — известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности.

    Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха.

    Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году.

    Законы Менделя кратко и понятно

    Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

    Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

    • AA — пурпурные цветки (25%);
    • aa — белые цветки (25%);
    • Aa — пурпурные цветки (50%).

    Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

    Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

    То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают.

    Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета — доминантный, а зелёного — рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

    Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

    Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость — B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

    Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

    Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

    По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали — другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

    AB Ab aB ab
    AB AABB AABb AaBB AaBb
    Ab AABb AAbb AaBb Aabb
    aB AaBB AaBb aaBB aaBb
    ab AaBb Aabb aaBb aabb

    Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

    При скрещивании посевного гороха с устойчивыми признаками — пурпурными и белыми цветками, Мендель заметил, что взошедшие гибриды были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыты, использовал другие признаки. Например, если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у потомков семена были жёлтыми, при скрещивании гороха с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

    Итак, гибриды первого поколения всегда приобретают один из родительских признаков . Один признак (более силь­ный, доминантный) всегда подавляет другой (более слабый, рецессивный). Такое явление называется полным доминированием .

    Если применить вышеуказанное правило к человеку, скажем, на примере карих и голубых глаз, то оно объясняется сле­дующим образом. Если у одного гомозиготного родителя в геноме оба гена определяют карий цвет глаз (обозначим такой генотип как АА ), а у другого, тоже гомозиготного, оба гена определяют голубой цвет глаз (обозначим такой генотип как аа ), то гаплоидные гаметы, продуцируемые ими, всегда будут нести либо ген А , либо а (см. схему ниже).

    Схема передачи признаков при скрещивании гомозиготных организмов

    Тогда все дети будут иметь генотип Аа , но у всех глаза будут карие, поскольку ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз.

    Теперь рассмотрим, что произойдёт, если скрещиваются гетерозиготные организмы (или гибриды первого поколения). В этом случае произойдёт расщепление признаков в определённых количественных отношениях.

    Этот закон описывает распределение признаков при так называемом дигибридном и полигибридном скрещивании, т. е. когда скрещива­емые особи отличаются по двум и более признакам. В опытах Менде­ля скрещивались растения, отличающиеся по нескольким парам признаков, таким как: 1) белые и пурпурные цветы, и 2) жёлтые или зелёные семена. При этом наследование каждого признака следовало первым двум законам, и признаки комбинировались независимо друг от друга . Как и положено, первое поколение после скрещивания об­ладало доминантным фенотипом по всем признакам. Второе поколе­ние следовало формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 экземпляров были с пурпурными цветами и жёлтыми горошинами, 3/16 — с белыми цвета­ми и жёлтыми горошинами, ещё 3/16 — с пурпурными цветами и зелё­ными горошинами и, наконец, 1/16 — с белыми цветами и зелёными горошинами. Это происходило потому, что Мендель удачно выбрал признаки, гены которых находились на разных хромосомах гороха. Второй закон Менделя выполняется как раз только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах. По правилу частоты гамет признаки комбинируются независимо друг от друга, а если они находятся на разных хромосомах, то и наследование признаков происходит независимо .

    1-й и 2-й законы Менделя универсальны, а вот из 3-го закона постоянно встречаются исключения. Причина этого становится понятной, если вспомнить, что в одной хромосоме находится множество генов (у человека — от нескольких сотен до тысячи и более). Если же гены находятся на одной и той же хромосоме, то может иметь место сцепленное наследование . В этом случае признаки передаются попарно или группами. Гены, находящиеся на одной хромосоме, получили в генетике название группы сцепления . Чаще всего вместе передаются признаки, определяемые генами, находящимися на хромосоме близко друг к другу. Такие гены называются тесно сцепленными . В то же время, иногда сцепленно наследуются гены, расположенные далеко друг от друга. Причиной такого разного поведения генов является особое явление обмена материалом между хромосомами во время гаметообразования, в частности, на стадии профа­зы первого деления мейоза.

    Это явление было детально изучено Барбарой Мак-Клинток (Нобелевская премия по физиологии и медицине в 1983 г.) и получило название кроссинговера. Кроссинговер — это не что иное, как обмен гомологичными участ­ками между хромосомами. Получается, что каждая конкретная хромосома при передаче из поколения в поколение не остаётся неизменной, она может «прихватить с собой» гомологичный участок из своей парной хромосомы, отдав той, в свою очередь, участок своей ДНК.

    В случае человека довольно трудно бывает установить сцепление генов, а также выявить кроссинговер из-за невозможности произволь­ных скрещиваний (нельзя же заставить людей давать потомство в соответствии с какими-то научными задачами!), поэтому такие данные получены в основном на растениях, насекомых и животных. Тем не менее, благодаря исследованию многодетных се­мей, в которых присутствуют несколько поколений, известны приме­ры аутосомного сцепления (т. е. совместной передачи генов, расположенных на аутосомах) и у человека. Например, существует тесное сцепление между генами, контролирующими резус-фактор (Rh) и систему антигенов групп крови MNS. У человека более известны случаи сцепления тех или иных признаков с полом, т. е. в связи с половыми хромосомами.

    Кроссинговер в целом усиливает комбинативную изменчивость , т. е. способствует большему многообразию человеческих генотипов. В связи с этим, этот процесс имеет большое значение для . Используя тот факт, что чем дальше друг от друга расположены на одной хромосоме гены, тем в большей степени они подвержены кроссинговеру, Альфред Стертевант построил первые карты хромосом дрозофилы. Сегодня получены полные физические карты всех человеческих хромосом, т. е. известно, в какой последовательности и какие гены на них расположены.

    • Вконтакте
    • Сайт

    Рекомендуем!  Закон об отмене права о наследстве
Putprav.ru