Закона независимого наследования и его цитологическая основа

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Закона независимого наследования и его цитологическая основа». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

• форма семени (круглая/некруглая);
• окраска семени (желтая/зеленая)
• кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет — с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – $50$% гамет с доминантным признаком, $50$% — с рецессивным.

В генетике принято доминирующий признак обозначать большой буквой латинского алфавита, а рецессивную – маленькой. Итак, вернемся к рассмотрению генетических и цитологических основ первого закона Менделя.

Для своих опытов ученый выбрал чистые линии растений с различной окраской семян. Потомство чистых линий – это гомозиготные организмы. Значит мы можем обозначить набор необходимых нам признаков в соматических клетках растения как «АА» и «аа». В ходе формирования половых клеток, каждое растение образует гаметы, несущие признаки, кторые мы обозначили как «А» или «а». При оплодотворении (слиянии гамет) образуется зигота с сочетанием аллелей «Аа». Это означает, что все гибриды первого поколения – гетерозиготы. Доминантная аллель проявляется в фенотипе, а рецессивная – нет. Поэтому все гибриды первого поколения будут иметь одинаковую окраску семян.

Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то они распределяются независимо один от другого.

Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения ($F1$), все они будут иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака, подтверждая первый закон Менделя.

Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения ($F2$), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», $2$«ААВb», «ААbb», $2$«АаВВ», $4$«АаВb», $2$«Ааbb», «ааВВ»,$ 2$«ааВb» и «ааbb».

При кажущейся хаотичности это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя. Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это два моногибридных скрещивания.

В генетике принято доминирующий признак обозначать большой буквой латинского алфавита, а рецессивную – маленькой. Итак, вернемся к рассмотрению генетических и цитологических основ первого закона Менделя.

Для своих опытов ученый выбрал чистые линии растений с различной окраской семян. Потомство чистых линий – это гомозиготные организмы. Значит мы можем обозначить набор необходимых нам признаков в соматических клетках растения как «АА» и «аа». В ходе формирования половых клеток, каждое растение образует гаметы, несущие признаки, кторые мы обозначили как «А» или «а». При оплодотворении (слиянии гамет) образуется зигота с сочетанием аллелей «Аа». Это означает, что все гибриды первого поколения – гетерозиготы. Доминантная аллель проявляется в фенотипе, а рецессивная – нет. Поэтому все гибриды первого поколения будут иметь одинаковую окраску семян.

Дигибридным скрещиванием именуют скрещивание организмов, которые различаются по двум признакам. В случае скрещивания форм, отличающихся по большему количеству признаков, употребляют термин – полигибридное скрещивание.

Схематично дигибридное скрещивание выглядит так:

Г. Мендель скрещивал между собой две чистые линии гороха, которые различались по двум признакам:

• форме (морщинистые и гладкие);
• цвету (зеленые и желтые).

Данное скрещивание подразумевает определение признаков разными парами генов: одна отвечает за форму, а другая — за окраску. Гладкая форма семян (В) преобладает над морщинистой (b), а желтые горошины (А) доминируют над зелеными (а).

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания «чистых линий», различающихся по одному признаку, будет проявлять признак одного из родителя.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей) между собой в потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу 3:1 (75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком) и генотипу 1:2:1.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что при дигибридном скрещивании во втором поколении появляются организмы с новыми сочетаниями признаков, отличных от родительских, т.е. выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые).

Первый закон Менделя.

Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чи­стые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) — закон единообразия гибридов первого поколения( первый закон). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализиру­емых по одной паре альтернативных признаков, наблюдает­ся единообразие гибридов первого поколения как по феноти­пу, так и по генотипу.

Условия выполнения первого закона Менделя.

Для проявления законов Менделя необходимо соблю­дение следующих условий;

— доминирование должно быть полным;

— должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания по­томков с разными генотипами (не должно быть летальных генов).

Гипоте­за чистоты гамет.

Для объяснения установленных Менделем закономер­ностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипоте­за чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Промежуточный характер наследования.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет про­явление рецессивного гена. В этом случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей — имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1:2:1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ноч­ной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (проме­жуточное наследование). Во втором поколении расщепле­ние по фенотипу и по генотипу, будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две — с розовыми (гетерозиготы) и одна — с белыми (рецессивные гомозиготы).

[2]

Р АА х аа Р Аа х Аа

Крас. Бел. Роз. Роз.

G А а G А а А а

Роз. Кр. Роз. Роз. Бел.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий ре­зультат:

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3:1 (три части потомков с желты­ми семенами и одна часть с — зелеными). По генотипу соот­ношение будет: 1АА (одна часть растений — гомозиготы по доминантному признаку): 2Аа (две части растений — гетерозиготы) : 1 аа (одна часть растений — гомозиготы по ре­цессивному признаку).

Второй закон Менделя — закон расщепления — форму­лируется следующим образом: при скрещивании гетерозигот­ных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Условия выполнения второго закона Менделя.

Для проявления законов Менделя необходимо соблю­дение следующих условий;

— доминирование должно быть полным;

— должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания по­томков с разными генотипами (не должно быть летальных генов);

Гипоте­за чистоты гамет.

Для объяснения установленных Менделем закономер­ностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипоте­за чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Цитологические основы законов Менделя.

Цитологические основы законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и хроматид и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Анализи­рующее скрещивание.

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализи­рующее скрещивание. Для этого данный организм скрещива­ют с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возмож­ны два варианта результатов скрещивания:

1) Р АА х аа 2) Р Аа х аа

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь явля­ется гомозиготной, а если в F1 произойдет расщепление при­знаков 1:1, то — гетерозиготной.

Третий закон Менделя.

Если у родительских форм учитывают две пары альтернативных признаков, скрещивание называет­ся дигибридным.

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В — доминантные признаки) и зеленые морщинистые (a, b — рецессивные признаки).

1.Признаки в потомстве гибридов не исчезают, а перекомб-ся и перед-ся след.поколениям; 2.В основе такого наследования – сочетания двух факторов (равновероятн.обр-ие гамет А и а, равновероятн.их встреча). 3.Гипотеза «чистоты гамет» (гамета каждого из родителей несет по одному наследств.факторов).

ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ. СУТЬ И ДОКАЗАТЕЛЬСТВА. «Гаметы каждого из родителей» несут только по одному из наследуемых факторов». Мендель не связывал наследств.факторы с конкретн.матер.структурами, цитологическое обоснование появл-ся позже: Во время мейоза у гибрида F1(Аа) разн.пары хромосом расх-ся в дочерн.клетки независимо =>при случ.оплодотворении – 3 типа зигот (АА, Аа и аа). Др.док-во – тетрадный анализ (у мхов гетерозиг. Аа клетка дает тетраду гаплоидных спор. У половины развившихся из спор организмов генотип – А, у половины – а).

[3]

Цитологические основы: 1.Независимое расхождение хромосом в гаметы у представителей F1 =>по одному типу аллелей в каждой гамете; 2. Равновероятная встреча гамет, несущих доминантный или рецессивный аллель.

• Вконтакте
• Сайт

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими ААВВ и зелеными морщинистыми ааbb семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое Ааbb и зеленые гладкие ааВb , которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Статья предоставлена специалистами сервиса Автор

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Менделем еще в году. Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Продолжим познавать таинства природы по передаче признаков потомству. Каков механизм передачи не одного, а двух или нескольких признаков. Мы узнаем, какие закономерности прописал Мендель в своём третьем законе. Ген, аллель, хромосомы, гомозиготный, гетерозиготный, доминантный признак, рецессивный признак, моногибридное скрещивание, дигибридное скрещивание, гибрид, решётка Пеннета. Контролируют развитие альтернативных признаков доминантных и рецессивных — желтая и зеленая окраска семян гороха. Применяется в селекции растений и животных. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, так как образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом. Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон​.

Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. В начале XIX века Джон Госс John Goss , экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении [1]. Огюстен Сажрэ фр.

.

.

3.5 Закономерности наследственности, их цитологические основы

Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

• форма семени (круглая/некруглая);
• окраска семени (желтая/зеленая)
• кожура семени (гладкая/морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, действует только для генов, локализованных в разных хромосомах или расположенных в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.

В основном если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются совместно, т. е. проявляют сцепление между собой, и закон независимого наследования признаков уже не действует.

Например, если бы гены, отвечающие за окраску и форму семян гороха находились в одной хромосоме, то гибриды первого поколения могли бы образовывать гаметы только двух типов (AB и ab), так как в процессе мейоза независимо друг от друга расходятся родительские хромосомы, но не отдельные гены. В таком случае во втором поколении было бы расщепление 3:1 (три желтых гладких на одно зеленое морщинистое).

Однако не так все просто. Из-за существования в природе конъюгации (сближения) хромосом и кроссинговера (обмена участками хромосом) рекомбинируются и гены находящиеся в гомологичных хромосомах. Так, если хромосома с генами AB в процессе кроссинговера обменяется участком с геном B с гомологичной хромосомой, чей участок содержит ген b, то могут получиться новые гаметы (Ab и, например, aB). Процент таких рекомбинантных гамет будет меньше, чем если бы гены находились в разных хромосомах. При этом вероятность кроссинговера зависит от удаленности генов на хромосоме: чем дальше, тем вероятность больше.

В результате исследований ученых К. Корренса, Г. де Фриза, Э. Чермака в 1900 году были «переоткрыты» законы генетики, сформулированные еще в 1865 году родоначальником науки наследственности – Грегором Менделем. В своих опытах естествоиспытатель применил гибридологический метод, благодаря которому были сформулированы принципы наследования признаков и некоторых свойств организмов. В данной статье мы рассмотрим основные закономерности передачи наследственности, изучаемые генетиком.

Применение гибридологического метода позволило ученому установить ряд закономерностей, впоследствии названных законами Менделя. Например, им было сформулировано правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя). Он указывал на факт проявления у гибридов F1 только одного признака, контролируемого доминантным геном. Так, при скрещивании растений посевного гороха, сорта которого различались цветом семян (желтые и зеленые), все гибриды первого поколения имели только желтое окрашивание семян. Более того, все эти особи имели также и одинаковый генотип (являлись гетерозиготами).

Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. Как общебиологическое явление Н. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. Подобное расширение понятия Н.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими ААВВ и зелеными морщинистыми ааbb семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое Ааbb и зеленые гладкие ааВb , которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении 15 янв в Презентацию на тему Законы Менделя можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию.

В 1 Закон Менделя — единообразие 2 Закон Менделя -? Составьте из предложенных разноцветных горошин схемы 1 и 2 законов Менделя. Объяснение нового материала. Постановка проблемы: -Глядя на представленные схемы скрещиваний, какой вопрос у вас возникает? Почему при скрещивании одинаковых растений гибриды имеют разные признаки? Данный вопрос долгое время не давал покоя и Г. Он предположил, что альтернативные признаки определяются какими -то наследственными задатками, которые передаются от родителей потомкам. Вы уже знаете, что все признаки организма передаются с помощью генов.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Наследование признаков, сцепленных с полом. Решение генетических задач .

Оcновы генетики. Законы наследственности Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридо-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов. Проводя моногибриднре скрещивание скрещивание по одной паре альтернативных призкаков , Мендель установил закон единообразия первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре альтернэтивных признаков, первое поколение гибридов единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Этот закон так же называют законом доминирования, т.

Предшественники Менделя[ править править код ] В начале XIX века Джон Госс John Goss , экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении [1]. Огюстен Сажрэ фр. Он установил, что при гибридизации родительские признаки распределяются между потомками без всякого смешения между собой.

Закон единообразия гибридов первого поколения. Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. Закон единообразия гибридов первого поколения первый закон Менделя — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов F1 окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Все генотипы имеют равную плодовитость и жизнеспособность не действует естественный отбор За каждый признак действительно отвечает один ген Признак не сцеплен с полом отвечающий за него ген не находится в половой хромосоме. Судьба открытия Менделя.

Медицинская генетика связана со всеми клиническими науками. Разделом медицинской генетики является клиническая генетика. Конечная цель в них единая — предоставить помощь больному, предотвратить появление наследственных болезней в поколениях. Тем не менее, каждая клиническая наука изучает конкретные наследственные болезни соответственно своему профилю.

Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и ж��лтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Грегор Мендель в XIX веке, проводя исследования на горохе посевном, выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трех законов Менделя. Первые два закона касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие — зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.

III-закон Г.Менделя Закон независимого наследования признаков. При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга Для того, чтобы понять как будет происходить комбинация признаков при скрещивании гибридов, американский исследователь Реджинальд Пеннет предложил заносить результаты опыта в таблицу, которую назвали решеткой Пеннета.

Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F2) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поров­ну (по 25%).

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологич­ные хромосомы при мейозе могут ком­бинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А,равновероятно может отойти в гаме­ту как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь обра­зует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозигот­ных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех ти­пов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комби­наций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбина­торики.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в на­шем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем при­мере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, вто­рой — доминантный (аВ, т. е. голубо­глазые правши), а в одной — оба при­знака рецессивные (аb, в данном слу­чае — голубоглазый левша). Произош­ло расщепление по фенотипу в соот­ношении 9:3:3:1.

Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3 : 1.

В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотно­шение: кареглазых 12/16, голубогла­зых 4/16, по другому признаку — правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.

1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Моногенные наследственные болезни также называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые установил Грегор Мендель в 1865 г.

Основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами. В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г. Менделя.

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя.

Анализируя полученные результаты, сначала рассмотрим количество возможных фенотипов в поколении F2 , которое дало данное дигибридное скрещивание. Мендель сомневался, увидит ли он только два родительских фенотипа: с круглыми жёлтыми и морщинистыми зелёными семенами, или дополнительно появиться круглые зелёные, морщинистые желтые семена.

Если бы признаки наследовались сцеплено, то образовалось бы только два типа гамет: RY и ry. Но в случае с горохом и признаками, выбранными Менделем наследование происходило независимо, поэтому у родителей второго поколения образовалось 4 типа гамет: RY, ry, Ry и rY. Так проявился уже знакомый нам закон расщепления.

Чтобы рассмотреть все варианты возможного потомства, удобно построить решетку Пеннета. Это квадрат 4х4 с 16 возможными результатами. Из неё мы видим, что есть 9 растений с круглыми желтыми, 3 с морщинистыми желтыми, 3 с круглыми зелеными и 1 с морщинистыми зелеными семенами. Это демонстрирует фенотипическое соотношение 9:3:3:1, характерное для признаков, которые ведут себя независимо.

Решётка Пеннета

Что же на самом деле наблюдал Мендель? Из 556 семян, полученных при дигибридном скрещивании, он увидел следующие фенотипические результаты:

• 315 круглых жёлтых (обозначаются R_Y_, где подчёркивание указывает на наличие любого аллеля);
• 108 круглых зелёных (R_ yy);
• 101 морщинистых жёлтых (rr Y__);
• 32 морщинистых зелёных (rr yy).

К независимому наследованию приводит поведение хромосом во время мейоза. Гены двух разных пар признаков находятся в негомологичных хромосомах. У гомозиготных особей образуется только один тип гамет, содержащих по одной из каждой пары негомологичных хромосом. В процессе оплодотворения диплоидный набор хромосом восстанавливается. Генотип гибридов первого поколения представлял собой следующее сочетание RrYy (или АаВв, чтобы проследить по иллюстрации).

Так как негомологичные хромосомы расходятся произвольно, то гибридные особи дают 4 типа гамет: Ав, АВ, аВ, ав. Попарное слияние этих типов гамет при оплодотворении даёт 16 возможных вариантов зигот.

Число пар генов и соответствующих им признаков, по которым организмы отличаются друг от друга, часто бывает больше двух. Анализ данных по большому количеству аллельных пар называют полигибридным скрещиванием.

При таком анализе приходится изучать большое количество генотипов и фенотипов. Но закономерности, которым подчиняется их наследование часто бывает таким же как при моно- и дигибридном скрещивании.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т. е. они присущи всем живым организмам. Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение ряда условий:

• гены разных аллельных пар (неаллельные) должны находиться в разных парах (негомологичных) хромосом;
• между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования;
• должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов).

В основе независимого наследования генов разных аллельных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно независимы друг от друга.

Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F2) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поров­ну (по 25%).

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологич­ные хромосомы при мейозе могут ком­бинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А,равновероятно может отойти в гаме­ту как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь обра­зует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозигот­ных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех ти­пов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комби­наций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбина­торики.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в на­шем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем при­мере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, вто­рой — доминантный (аВ, т. е. голубо­глазые правши), а в одной — оба при­знака рецессивные (аb, в данном слу­чае — голубоглазый левша). Произош­ло расщепление по фенотипу в соот­ношении 9:3:3:1.

Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3 : 1.

В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотно­шение: кареглазых 12/16, голубогла­зых 4/16, по другому признаку — правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.

1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Цитологические основы независимого наследования признаков

Моногенные наследственные болезни также называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые установил Грегор Мендель в 1865 г.

Основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами. В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г. Менделя.

Первое правило — правило доминирования. Его суть сводится к тому, что из двух копий каждого гена, которые называются аллелями и содержатся в каждой клетке, одна может подавлять или маскировать проявление второй копии (аллеля). Если аллели гена одинаковы, особь с таким генотипом называют гомозиготной, а если они разные — гетерозиготной. Следовательно, доминантный аллель определяет характер признака, даже находясь в гетерозиготном состоянии, а рецессивный (маскированный) аллель определяет характер признака только тогда, когда он находится в гомозиготном состоянии. Соответственно все менделирующие наследственные болезни делятся на доминантные и рецессивные. Если у гетерозиготной особи проявляются оба аллеля, т. е. нет доминирования одного аллеля над другим, то такие аллели называют кодоминантными. Хорошо известным примером кодоминирования являются аллели А и В группы крови АВ0. Улице IV группой крови проявляются антигены как А, так и В.

Г. Мендель также предположил, что в половые клетки родителей случайно попадает один из аллелей каждого гена, поэтому 50% гамет несет один аллель, а вторые 50% — другой. Это утверждение называют вторым правилом Менделя или правилом расщепления. Если оба родителя гетерозиготны по какому-то гену, то в потомстве таких родителей будет наблюдаться расщепление и 3/4 потомков будут иметь доминантный признак и только 1/4 — рецессивный, что обусловлено случайным объединением гамет родителей, имеющих разные аллели гена. При этом расщепление по генотипу будет иным, а именно 1:2: 1. Соответственно, если только один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену, расщепление по наличию доминантного и рецессивного признаков будет 1:1. Если один родитель гомозиготен, а второй гетерозиготен по доминантному гену, то фенотипически все потомство будет иметь только доминантный признак. Для понимания того, как действует правило расщепления, лучше всего воспользоваться решеткой Пеннета, которую этот английский генетик предложил для графического представления результатов различных скрещиваний (см. табл.).

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака двух гетерозиготных родителей

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака родителей, один из которых гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену

Решетка Пеннета, отражающая результаты расщепления в потомстве от брака родителей, один из которых гетерозиготен, а второй гомозиготен по доминантному гену

Г. Менделю было ясно, что наблюдаемые расщепления в потомстве от скрещиваний родителей с разными генотипами являются событиями с определенной долей вероятности и их можно выявить только на большом числе потомков. Из теории вероятности следуют два правила — правило умножения и правило сложения вероятностей.

Правило умножения гласит, что если какие-то события наблюдаются независимо друг от друга, то вероятность того, что два события будут происходить одновременно, равна произведению вероятностей этих событий. Вероятность образования гамет с рецессивным геном у родителей, гетерозиготных по этому гену, составляет 1/2 для каждого родителя. Вероятность встречи таких гамет с рецессивным геном при образовании зигот будет равна произведению вероятностей образования таких гамет у каждого из родителей, т. е. 1/2 х 1/2 = 1/4 (25% от всех потомков).

Правило сложения гласит, что если нужно узнать вероятность реализации либо одного, либо другого события, то вероятности каждого из этих событий складываются. Таким образом, если нас будет интересовать вероятность гомозиготного потомства в браке гетерозиготных родителей, то надо сложить вероятности рецессивных и доминантных гомозигот, т. е. 1/4 + 1/4 = 1/2.

Этими правилами довольно часто приходится пользоваться врачам-генетикам во время медико-генетического консультирования при расчете вероятностей тех или иных событий в семьях, имеющих больного наследственным заболеванием ребенка.

Третье правило Менделя, или правило независимого комбинирования: гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. Видно, что это правило относится не к наследованию альтернативных состояний одного признака, а к двум и большему числу признаков.

Приведем пример расщепления в потомстве от брака родителей, гетерозиготных по двум генам одновременно (АаВ b ), причем каждый из этих генов влияет на разные признаки. Проще всего это сделать, используя решетку Пеннета (см. табл).

В потомстве от брака двойных гетерозигот наблюдается четыре фенотипа: доминантный по обоим признакам, доминантный либо по одному, либо по другому признаку, рецессивный либо по одному, либо по другому признаку, рецессивный по обоим признакам одновременно. Соотношения между этими фенотипами в том порядке, как они записаны выше, составляют 9:3:3:1. Эти соотношения легко получить, перемножая вероятности соответствующих фенотипов при моногибридном расщеплении. Так, вероятность доминантного фенотипа для каждого п��изнака в моногибридном скрещивании составляет 3/4. При их независимости друг от друга вероятность их совместного проявления будет равна 3/4 х 3/4 = 9/16. Соотношение генотипов при дигибридном скрещивании иное, чем соотношение фенотипов.

Специфика действия менделевских правил в медицинской генетике

Основные понятия и ключевые термины: Дигибридное скрещивание. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ. Анализирующее скрещивание.

Вспомните! Как формулируются I и II законы Менделя?

Как происходит наследование двух признаков?

Дигибридное скрещивание — это скрещивание родительских особей, которые отличаются проявлениями двух признаков. Для изучения того, как наследуются два признака, Г. Мендель выбрал окраску семян гороха и форму горошин (ил. 90). Цвет семян гороха, как вы знаете, имеет два проявления — доминантное жёлтое и рецессивное зелёное. Форма семян бывает гладкой (доминантное проявление) и морщинистой (рецессивное проявление).

Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.

К примеру, признак «окраски венчика цветка» гороха может проявляться в двух вариациях: белый и красный. Другие признаки, присущие данным организмам, во внимание не берутся.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования. Урок 3

Три закона Менделя — основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел — генетику.

С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика — это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.

Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) признак является доминантным или рецессивным, и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяется аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и связанный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным. Заболевания, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои собственные характеристики наследования.

Когда появляется потомок с признаком, которого не было ни у родителей, ни у других изученных предков, возникает ряд вопросов: это наследственный признак, это проявление новой доминантной мутации или результат родительской гетерозиготности для рецессивной мутации? Чтобы ответить на эти вопросы, необходимо проанализировать результаты обратных (F1 и F2), повторных и анализирующих скрещиваний. Если в одном пересечении женщины имеют знак А, а мужчины имеют знак, а наоборот: женщины имеют знак А, а мужчины имеют знак А, то эти кресты называются взаимными. Один из них прямой, другой противоположный. Взаимное — скрещивание гибридов первого поколения (F1) с родительскими формами. Один из них, в котором родительский организм участвовал с признаками, которые не появлялись в первом поколении, был использован Менделем для изучения состава гибридов гамет. Этот крест позже был назван анализирующим.

У некоторых видов животных, например крупных млекопитающих, сельскохозяйственных животных, а также у людей экспериментальные скрещивания невозможны. В таких случаях составляются родословные, в которых прослеживается наследование черты в нескольких поколениях.

Условия характеристики

Чтобы сопоставить теоретически ожидаемое соотношение определенных фенотипов с реальными наблюдаемыми, должны быть выполнены следующие условия:

• Гомозиготность исходных форм;
• Альтернативное проявление признаков в каждой паре;
• Равная вероятность образования гаметного гибрида с различными аллелями;
• Одинаковая жизнеспособность разных гамет;
• Случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;
• Одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;
• Достаточное количество особей во втором поколении для получения достоверных результатов;
• Независимость проявления признаков от внешних условий.

На практике эти условия обычно наблюдаются у большинства организмов, включая человека.

Менделирующие признаки человека

Законы Менделя действительны для моногенных функций, которые также называют менделатингом. Чаще всего их проявления носят качественный альтернативный характер: карие и голубые глаза, нормальная свертываемость крови или гемофилия.

В формировании других признаков, таких как рост, вес, тип тела или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов. Серьезность таких признаков у отдельных людей часто можно измерить количественно, и поэтому такие признаки называют количественными.

В заключение отметим, что законы Менделя описывают основные принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Важным фактом является универсальность обнаруженных закономерностей: они справедливы для тысяч объектов растений и животных, а также для людей.

Из наблюдений Г. Менделя следует (в современной терминологии), что:

• Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.
• Если организм содержит два разных аллеля по этой характеристике, то один из них (доминантный) может проявлять себя, полностью подавляя проявление другого симптома (рецессивного) — закона однородности гибридов первого поколения.
• Во время мейоза каждая пара аллелей расщепляется (расщепляется), и каждая гамета получает по одному от каждой пары аллелей (закон расщепления).
• При образовании мужских и женских гамет любой аллель из другой пары (закон независимого распределения) может попасть в каждую из них.
• Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменная единица.
• Каждый организм наследует один аллель (для каждого признака) от каждого из родительских особей.

Знаки, наследование которых происходит по законам, установленным Г. Менделем, называются менделирующими. Символы менделирования определяются моногенно одним геном. Законы Менделеева верны для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100% фенотипическое проявление присутствия данного аллеля в популяции) и постоянной экспрессивностью (выраженность признака).

Различают следующие типы наследования символов менделирования:

• Аутосомно-доминантный. Этот тип характеризуется следующими особенностями:

1. проявление знака в каждом поколении;
2. проявление признака независимо от пола.

• Аутосомно-рецессивный.

1. отсутствие признака у гибридов первого поколения;
2. проявление знака независимо от пола в F2.

В соответствии с законами Менделя, наследуется множество атрибутов, включая те, которые важны для сельского хозяйства и медицины.

Правило независимого наследования признаков 2021 год

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого — белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые— a. Генотип одного родителя — AA (пурпурные), а второго — aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго — a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной — рецессивным.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены — гетерозиготным.

Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный.

Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками — это моногибридное скрещивание.

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой — за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные — белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование — похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

• AA — пурпурные цветки (25%);
• aa — белые цветки (25%);
• Aa — пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета — доминантный, а зелёного — рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета — это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете — а их две — находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.