Законы наследования аутосомных генов

На чтение 45 мин Опубликовано
В этой статье:
  1. Законы Менделя
  2. Хромосомная теория
  3. ГЛАВА 4 НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ И ПРИЗНАКОВ
  4. Основы генетики. Законы наследственности
  5. Закономерности наследственности и изменчивости
  6. Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности
  7. Цвет глаз

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Законы наследования аутосомных генов». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Законы Менделя

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Хромосомная теория

  • Для того, чтобы проявилось доминантное заболевание, достаточно унаследовать одну измененную копию гена (вероятность 50%) от одного из родителей. Наследование происходит случайным образом.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть наследственное заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям (см. РАЗМНОЖЕНИЕ). Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток – гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный, набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом – оплодотворении, – образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой. Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя.

Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A, контролирует синтез антигена A, другой аллель, B, – синтез антигена B, а третий аллель 0, – неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов):

генотип 00 A0 AA B0 BB AB
типы белка 0 A B AB
группа крови I II III IV

Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB, определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.

В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный; при этом другой аллель называется рецессивным. Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны. Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.

Рецессивными часто бывают «дефектные» аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.

У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина – другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Группа крови I II III IV
Генотип индивида 00 A0 AA B0 BB AB
Продуцируе-
мые гаметы		 0
A
B		 + +
+		 + +

+

+

+
+

Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель 0, поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ, то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ).

Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н. расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов – с аллелем A и с аллелем 0. При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB, соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их A0, то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0, то генотип их ребенка может быть AA, A0 или 00, а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови.

ГЛАВА 4 НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ И ПРИЗНАКОВ

К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно (см. ГЕНЕТИКА). Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности.

Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом – половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины – гетерогаметный пол, имеют одну X— одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням (см. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ). Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин – XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X— или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина – Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина – другого.

Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну – от матери, а другую – от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому – от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека – это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Основы генетики. Законы наследственности

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Другие материалы по теме:

Тема 2. Законы Менделя из книги «Генетика и селекция»

Книга «Сборник задач по генетике с решениями»

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки Доминантные Рецессивные Всего
Число % Число %
Форма семян 5474 74,74 1850 25,26 7324
Окраска семядолей 6022 75,06 2001 24,94 8023
Окраска семенной кожуры 705 75,90 224 24,10 929
Форма боба 882 74,68 299 25,32 1181
Окраска боба 428 73,79 152 26,21 580
Расположение цветков 651 75,87 207 24,13 858
Высота стебля 787 73,96 277 26,04 1064
Всего: 14949 74,90 5010 25,10 19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

  1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
  2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
  3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Закономерности наследственности и изменчивости

Р. Слотник

I. Основные понятия. Генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека.

А. Исторические сведения

1. Первый шаг в изучении наследственности был сделан Грегором Менделем. Он заложил основу для понимания основных положений генетики, в том числе генетики человека. Гипотезы Менделя можно обобщить в виде трех основных законов.

а. Закон единообразия. Наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц — наследственных факторов. Эта гипотеза оставалась забытой до тех пор, пока 50 лет спустя не появилось понятие «ген».

б. Закон расщепления. Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами — аллелями. Каждый отдельный признак кодируется одним из двух различных аллелей (доминантным или рецессивным). В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

в. Закон независимого распределения генов. При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары. Законы расщепления и независимого распределения создали предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

2. В 1902 г. Гаррод показал, что алкаптонурия наследуется в соответствии с законом расщепления, сформулированным Менделем.

3. Следующим этапом в развитии генетики было изучение закономерностей наследования на хромосомном уровне. Хромосомная теория наследственности была разработана Т. Морганом и К. Бриджесом в 1910—1920 гг. Исследования проводили на плодовой мушке Drosophila melanogaster. Авторам удалось описать конденсацию хромосом в процессе митоза. С развитием хромосомной теории наследственности было установлено, что гены представляют собой участки хромосом, расположенные линейно и занимающие определенные места — локусы. Гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно. Сцепленное наследование может нарушаться в результате рекомбинации.

4. Существенную роль в развитии генетики сыграла концепция «один ген — один фермент», выдвинутая в 40-е гг. Бидлом и Тейтемом. Согласно этой концепции, каждый ген определяет структуру одного фермента. Результаты работы этих ученых заложили основу для биохимической генетики.

5. В 40—50-х гг. Лурия, Дельбрюк и Ледерберг, изучая свойства бактерий и вирусов, установили, что материальный носитель наследственной информации — это ДНК.

6. В 1953 г. Уотсон и Крик описали трехмерную структуру ДНК.

7. В 60—70-х гг. был описан механизм синтеза белка. Последовательность нуклеотидов ДНК копируется на мРНК. Последняя переходит из ядра в цитоплазму, где прикрепляется к рибосомам. Последовательность нуклеотидов мРНК транслируется в аминокислотную последовательность белка. Таким образом, на клеточном уровне генетическая информация реализуется посредством синтеза белка.

8. Усовершенствование цитогенетических методов исследования значительно расширило и углубило представление о тонкой структурной организации хромосом, позволило исследовать кариотип человека. Кариотип — это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер и форма хромосом) отдельного биологического вида. При дифференциальном окрашивании хромосом человека на некоторых из них было обнаружено более 2000 поперечных полос разной интенсивности. Поскольку геном человека насчитывает около 100 000 генов, каждая из таких полос содержит огромное количество генетического материала.

9. В 70—80-х гг. благодаря быстрому развитию молекулярной генетики и генетического анализа удалось более детально изучить геном человека, а также структуру и функцию ДНК. Это позволило установить причины многих наследственных болезней человека. Обнаруживают все новые гены, мутация или повреждение которых приводят к структурным и биохимическим нарушениям в организме человека. Изучение молекулярных основ наследственных болезней позволяет разрабатывать их диагностику и профилактику.

Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий

По тому, каким образом в фенотипе проявляется мутация, определяется ее рецессивный или доминантный характер. Дело в том, что в норме в каждой паре хромосом ген присутствует в двух экземплярах. При возникновении в одной копии мутационного изменения вторая копия часто остается целой. Если при этом возможностей сохранившего оригинальную структуру гена достаточно для полноценного выполнения его функций (к примеру, экспрессии соответствующего белка), то подобная аномалия оказывает слабое влияние на баланс веществ в организме. В таком случае наличие одиночной копии мутантного гена может либо вообще не проявляться, либо проявляться незначительно. Подобный эффект от гена говорит о рецессивном характере мутации.

Другой вариант развития событий оказывается более заметным для организма. При некоторых мутациях измененный ген в состоянии подавить нормальную деятельность неизменной копии. В результате возникает дисбаланс в организме. В зависимости от важности кодируемой информации развивается легкая или тяжелая патология. Если наличия одной копии измененного гена достаточно для того, чтобы его эффект проявился, то говорят о доминантном характере мутации.

В некоторых случаях наличие в организме двух копий доминантного гена способно вызывать явление сверхдоминирования. При этом патологическое воздействие оказывается значительно сильнее, чем при одной копии мутантного гена.

Принято отличать пару половых хромосом и все остальные пары. Те хромосомы, которые не зависят от пола, называются аутосомами. Они имеются у любого организма биологического вида. Поскольку у человека всего 23 пары, то аутосом выделяется 22 пары. Ученые договорились нумеровать их по размеру, при этом меньший номер соответствует самым большим хромосомам. Поскольку отдельные гены привязаны к определенной хромосоме, это позволяет точно классифицировать возникающие аномалии по номеру аутосомы.

Поскольку аутосом больше, чем половых хромосом, связанных с ними распространенных нарушений также больше. Из 94 распространенных хромосомных заболеваний 77 появляются вследствие мутаций в аутосомах.

Мутация, возникающая в аутосоме и имеющая при этом доминантный характер, будет проявляться в фенотипе. Возникающее при этом заболевание называется аутосомно-доминантным. Аналогичным образом существуют аутосомно-рецессивные заболевания, проявляющиеся при наличии в аутосоме двух копий мутантного гена (по одной на каждую хромосому из пары).

На текущий момент насчитывается свыше 3700 подобный заболеваний. В основной своей массе они возникают по одной из двух причин. Во-первых, из-за появления мутации может возникнуть дефект в структурном белке, в результате чего становится невозможным нормальное функционирование организма, поскольку его основной строительный материал изменяется. Во-вторых, может нарушиться регуляция экспрессии генов, то есть баланс выработки необходимых организму веществ.

Поскольку набор аутосом одинаков у мужчин и женщин, вероятность возникновения заболевания не зависит от пола. При этом аутосомно-доминантные болезни обычно характеризуются фенотипическим полиморфизмом, зависящим от степени выраженности мутантного гена в фенотипе.

Мутации доминантного характера могут произойти в половой клетке. В таком случае они практически всегда проявляются в первом же поколении потомков. По этой причине основным фактором, вызывающим развитие аутосомно-доминантных заболеваний, считаются новые мутации. Кроме того, на частоту возникновения некоторых болезней оказывает влияние возраст родителей, особенно отца.

При наследовании аутосомно-доминантные болезни обычно проявляются во всех поколениях. Это правило может нарушаться, если появление мутации приводит к летальным последствиям либо снижает способность к материнству (отцовству). В частности, может нарушаться процесс образования гамет. Другой причиной прекращения наследования становится повышенный риск гибели плода.

Доминантные заболевания проявляются всегда. Если в семье у одного из родителей (или у обоих) отмечаются симптомы наследственного заболевания, для точного определения риска передачи болезни по наследству необходимо пройти процедуру генетической диагностики.

Дело в том, что риск определяется тем, является ли носитель мутации (или носители) гомозиготным. Иными словами, имеется у него только одна копия мутантного гена или две. Если их две, то в процессе передачи генетической информации зародыш получит хромосому с мутацией. В таком случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100 процентов. Существует теоретический шанс, что у ребенка произойдет обратная мутация и он родится здоровым. Однако вероятность такого события столь мала, что в реальности подобные случаи не наблюдаются. При этом неважно, каков генотип второго родителя – передача заболевания все равно происходит.

Оба родителя могут быть гетерозиготными по мутантному гену, то есть иметь по одной здоровой и одно нарушенной копии. В этом случае в точном соответствии с законами наследования вероятность рождения больного ребенка составит 75 процентов. При этом в трети случаев у ребенка будет гомозиготный набор мутантного гена со 100-процентной вероятностью передачи заболевания потомкам. Вероятность рождения ребенка без генетического дефекта составляет 25%.

Если же заболевание имеется только у одного из родителей, причем он по нему гетерозиготен, то существует только два возможных варианта: либо ребенок получит здоровый ген, либо мутантную версию. Поэтому вероятность передачи заболевания детям составит в этом случае 50%.

Стоит отметить, что наследование не зависит от того, какого пола ребенок будет рожден. Кроме того, на вероятность передачи заболевания детям не оказывает влияние тяжесть болезни у его родителя. Поэтому грамотные специалисты никогда не пытаются на основании фенотипа родителя предсказать потенциальную степень заболевания у потомков.

Отдельно рассматриваются случаи здоровых родителей, у которых родился ребенок с аутосомно-доминантной болезнью. В этом случае причина заключается в новой мутации, а не в генетическом материале родителей. Поэтому вероятность повторного появления этого заболевания у других детей в семье очень невелика.

Одним из примеров аутосомно-доминантных заболеваний является синдром Марфана. Эта болезнь связана с передающейся по наследству патологией соединительной ткани. Ее причина заключается в возникновении мутантного гена, кодирующего синтез важного для организма вещества гликопротеина фибриллина-1. Степень выраженности симптомов в конкретном случае может отличаться.

При классическом развитии синдрома у человека искажается форма конечностей, они становятся вытянутыми, отмечается арахнодактилия (вытянутые пальцы). Кроме того, недостаточно развивается жировая клетчатка. Изменения касаются опорно-двигательного аппарата, вызывая удлинение костей, повышенную мобильность суставов. Также наблюдаются патологические изменения в глазах. Заболевание сопровождается поражением сердечно-сосудистой системы. Три признака – нарушения строения скелета, проблемы со зрением и заболевания сердца и сосудов – являются классическим набором симптомов этого отклонения.

При отсутствии лечения прогрессирующие нарушения в тканях сосудов приводят к смерти в возрасте 30-40 лет. Причиной смерти может стать аневризма аорты и застойная сердечная недостаточность. Если же вовремя начать терапию, то больные могут жить достаточно долго.

Первое описание признаков заболевания было сделано в конце девятнадцатого века. Французский ученый Антуан Марфан описал прогрессирующее развитие аномалий опорно-двигательного аппарата. Позднее было установлено, что заболевание не является редким. В среднем один человек из 5000 болеет им в той или иной форме.

Симптомы проявляются неравномерно. Основной признак – нарушение развития скелета – отмечается всегда. Наряду с классической арахнодактилией и долохостеномелией возможные формы включают различные деформации позвоночника, неверное формирование передней стенки грудной клетки, повышенную мобильность суставов, плоскостопие. Также может отмечаться низкий тонус мышц.

Примерно в 80 процентах случаев проблемы с сердечно-сосудистой системой связаны с пролапсом митрального клапана. Стенки клапана постепенно становятся толще. Прогрессирующие изменения у женщин происходят медленнее. Однако в любом случае при отсутствии лечения результат одинаков – расслаивающаяся аневризма аорты.

В органах зрения изменения могут затрагивать хрусталик. Так, около половины больных имеют подвывих хрусталика. Также возможно отслоение сетчатки, особенно если у человека выражена миопия.

Патология влияет на развитие прочих систем организма. Симптомы могут включать кистозные образования в почках и печени, сужение нервного канала (пояснично-крестцовый отдел), пневмотораксы и т.д. Затрагивается и центральная нервная система.

Кардинальных методов лечения на текущий момент не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия, облегчающая состояние больного. Ежегодно больные должны посещать офтальмолога, ортопеда и кардиолога, чтобы отслеживать развитие изменений и при необходимости корректировать лечение.

Из-за многообразия форм заболеваний и наличия сходных по симптомам болезней диагностика классическими методами не всегда оказывается эффективной. Точнее сказать, установленные ей диагнозы в некоторых случаях оказываются ошибочными. Достоверно подтвердить генетический характер заболевания можно только путем анализа наследственного материала. Для этого пациенту потребуется предоставить материал для проведения генетической диагностики (обычно это просто проба крови).

После этого проводится специальное исследование, позволяющее проанализировать наличие в генотипе человека указанных нарушений генетического материала. В связи с большим объемом исследуемой информации проверка может занять длительное время. Кроме того, следует учитывать тот факт, что в ряде случаев результаты теста не являются однозначным указанием на наличие того или иного наследственного заболевания.

По этой причине самостоятельный анализ результатов тестирования едва ли возможен. Для получения достоверной информации рекомендуется обращаться к специалистам по генетическому консультированию. Это врачи с соответствующим образованием, специализирующиеся на работе с наследственным материалом, обладающие достаточным опытом и умеющие рассчитывать вероятность возникновения генетических патологий на основании данных о родителях. Кроме того, генетический консультант поможет правильно настроиться на процесс тестирования, поскольку получение результатов может стать тяжелым испытанием для человека.

В любом случае нужно понимать, что полная и достоверная информация о состоянии здоровья может оказаться незаменимой. Кроме того, пренатальное исследование позволяет заранее убедиться, что на свет появится полноценный малыш без аномалий в генетическом материале.

  • Испанский язык
  • Английский язык
  • Немецкий язык
  • Французский язык
  • Основы безопасности жизнедеятельности
  • Физическая культура
  • Русский язык
  • Литература
  • Литературное чтение
  • История
  • География
  • Обществознание
  • Экология
  • Россия в мире
  • Право
  • Окружающий мир
  • Экономика
  • Технология (мальчики)
  • Технология
  • Технология (девочки)
  • Физика
  • Химия
  • Биология
  • Естествознание
  • Лекции
    • Анатомия
    • Строение и функции клетки
    • Матричные процессы
    • Регуляция действия гена
    • Генетика
    • Эволюция
    • Экология
    • Ботаника
    • Зоология
    • Биохимия
  • Презентации
  • Учебные материалы
  • Варианты тестов
  • Помощь online
  • СНО

Сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности

  • Введение
  • История развития
  • Методы исследований
  • Клетки и ткани
  • Кости и их соединения
  • Мышечная система
  • Внутренние органы
  • Дыхательная система
  • Мочеполовой аппарат
  • Обмен веществ и энергии
  • Железы внутренней секреции
  • Сердечно-сосудистая система
  • Нервная система
  • Органы чувств
  • Введение
  • Этапы развития биологии
  • Клетка — элементарная единиц..
  • Структурно-функциональная ор..
  • Клеточные и молекулярно-гене..
  • Размножение
  • Онтогенез как процесс реализ..
    • Онтогенез как процесс р..
    • Модификационная изменчи..
    • Роль наследственных и с..
    • Доказательства генетиче..
    • Реализация наследственн..
    • Типы и варианты
    • Закономерности наследов..
    • Моногенное наследование..
    • Одновременное наследова..
    • Наследование признаков,..
    • Закономерности наследов..
    • Роль наследственности и..
    • Наследственные болезни ..
    • Хромосомные болезни
    • Генные (или менделевски..
    • Мультифакториальные заб..
    • Болезни с нетрадиционны..
    • Особенности человека ка..
    • Методы изучения генетик..
    • Генеалогический метод
    • Близнецовый метод
    • Популяционно-статистиче..
    • Методы дерматоглифики и..
    • Методы генетики соматич..
    • Цитогенетичвский метод
    • Биохимический метод
    • Методы изучения днк в г..
    • Пренатальная диагностик..
    • Медико-генетическое кон..
    • Основы зоологии
    • Подцарство простейшие, или о..
    • Подцарство многоклеточные (m..
    • Основы зоогеографии
    • Биосфера
    • Ареал
    • Понятие о фауне
    • Принципы и методы зоогеограф..
    • Зоогеографическое деление ми..
    • Зоогеографическое районирова..
    • Зоогеографическое деление су..
    • Антропическое воздействие на..

    Задачи, решения которых подробно разбираются в этом сборнике

    Задания методического характера

    1. Генотип организма ААВb. Покажите, как могут располагаться эти гены на хромосомах, чтобы наследоваться по закону Моргана.

    2. Запишите все варианты кроссоверных гамет, которые могут образоваться у организма с генотипом АС//ас ВЕ//bе.

    3. Генотип организма А//a Bc//bC. Запишите геномы гамет этого организма, если рассматриваются два варианта сцепления генов (полное сцепление, неполное сцепление).

    4. Определите вероятность образования гаметы abcd у генотипа AaBbccDd при сцеплении генов А и b без учета кроссинговера между ними?

    5. У дигетерозиготного организма гамета с геномом Ab появляется с вероятностью 38%. Запишите генотип этого организма, геномы других гамет и их вероятности, а также расстояние между генами в Морганидах.

    6. Если допустить, что гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 18%, а ген С находится в другой группе сцепления, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать гетерозигота АаВвСс?

    7. Изобразите положение генов в хромосомах и выпишите гаметы у зиготы AaBbCcDd, если между генами А и В наблюдается полное сцепление, а между генами С и D, расположенными в другой паре хромосом, идёт кроссинговер.

    8. Расстояние между генами A и B, расположенными в одной группе сцепления, равно 8,4 морганиды. Определите вероятность образования гамет AB у дигетерозиготы, если одна из родительских особей имела генотип aaBB.

    9. Напишите гаметы дигетерозиготной особи при несцепленном и сцепленном (с кроссинговером и без) наследовании.

    10. Гены А и В в хромосомах дигетерозиготного гаметоцита 1-го порядка сцеплены. Сила сцепления между ними равна 10 морганидам. Какие типы гамет и в каком отношении образуются после мейоза? Ответ сопроводите схемой.

    11. Гены А и В локализованы в одной паре гомологичных хромосом и абсолютно сцеплены. Какие типы гамет образуются у особей с генотипами: а) ААВВ; б) АаВb; в) ааbb?

    12. Гены А и В локализованы в одной и той же аутосоме. а) Сколько и какие типы некроссоверных и кроссоверных гамет образуются у дигетерозиготной женщины, у которой доминантные гены находятся в одной хромосоме, а их рецессивные аллели — в другой? б) Сколько и какие типы некроссоверных и кроссоверных гамет образуются у дигетерозиготного мужчины, у которого доминантные гены находятся в одной хромосоме, а их рецессивные аллели -в другой?

    13. В анализирующем скрещивании от дигетерозиготы АаВb были получены следующие количественные результаты фенотипических классов потомства: АВ – 903 особи, Аb – 101 особь, аВ – 98 особей и аb – 898 особей. Объясните расщепление.

    14. Самка и самец дрозофилы гетерозиготны по генам А и В. У обоих животных эти гены находятся в одной аутосоме на расстоянии 10 морганид. Какой процент сперматозоидов и яйцеклеток имеют гены А и В?

    15. Если расстояние между генами в группе сцепления составляет 12,6 морганид, то вероятность рекомбинации генов равна: а) 6,3%; б) 12,6%; в) 25,2% ; г) 87,4%.

    16. Расстояние между генами А и В, расположенными в одной группе сцепления, равно 4,6 единицы кроссинговера. Определить, какие типы гамет и в каком процентном отношении образуют особи генотипа AB//ab.

    17. Расстояние между генами В и С в генотипе A//a BC//bc 40 морганид. Определить пропорцию типов гамет АВС и AВc (в %)?

    18. Генотип Drosophila melanogaster АD//ad. Гены расположены на расстоянии 16 морганид (М) друг от друга. Какие типы гамет и с какой вероятностью могут образовать мухи с таким генотипом?

    19. Если расстояние между генами А и b 20 морганид, то какова будет пропорция генотипов AaBb и aabb в анализирующем скрещивании (в %)?

    20. Если расстояние между генами А и b 20 морганид, то какова будет пропорция генотипов Ааbb и ааВb в анализирующем скрещивании?

    21. Расстояние между генами A и B, расположенными в одной группе сцепления, равно 8,4 морганиды. Определите вероятность образования гамет AB у дигетерозиготы, если одна из родительских особей имела генотип aaBB.

    22. Известно, что гены А и В расположены в одной хромосоме. В анализирующем скрещивании получено потомство: AaBb – 940, Aabb – 98, aaBb – 102, aabb – 860. Определите расстояние между генами А и В (в %)?

    23. В первом поколении дигибридного анализирующего скрещивания получено четыре фенотипических класса потомков в соотношении: 15% АB, 35% Ab, 35% aB, 15% ab. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства. Дайте объяснение статистическому характеру расщепления.

    Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

    По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

    Цвет глаз

    Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

    Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

    Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

    Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

    А1. Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам признаков

    1) полигибридное
    2) моногибридное
    3) тригибридное
    4) дигибридное

    А2. Соотношение по фенотипу 9 : 3 : 3 : 1 соответствует

    1) закону Моргана
    2) закону расщепления
    3) закону независимого наследования признаков
    4) закону единообразия первого поколения

    А3. Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцепленно. Это:

    1) первый закон Менделя
    2) закон Моргана
    3) третий закон Менделя
    4) закон Вавилова

    А4. Сцепление генов не бывает абсолютным, так как нарушается в результате

    1) кроссинговера при мейозе
    2) взаимодействия неаллельных генов
    3) независимого расхождения хромосом при мейозе
    4) случайного расхождения хроматид в митозе

    А5. Локус — это

    1) форма существования гена
    2) место гена в хромосоме
    3) 1% кроссинговера
    4) ген половой хромосомы

    А6. Хромосомы, одинаковые у самцов и самок, — это

    1) центромеры
    2) полирибосомы
    3) половые хромосомы
    4) аутосомы

    А7. Из зиготы разовьется девочка, если в ней окажется хромосомный набор

    1) 44 аутосомы + XX
    2) 23 аутосомы + X
    3) 44 аутосомы + XY
    4) 22 аутосомы + Y

    А8. Стойкое изменение генотипа, происходящее под действием факторов внешней и внутренней среды, — это

    1) фенотип
    2) геном
    3) мутация
    4) норма реакции

    А9. Оцените справедливость утверждений.

    А. Модификационная изменчивость возникает у организмов под влиянием условий среды и способствует формированию разнообразных фенотипов.
    В. Модификационная изменчивость является реакцией организма на изменяющиеся условия окружающей среды и приводит к изменению генотипа.

    1) верно только А
    2) верно только В
    3) верны оба утверждения
    4) оба утверждения неверны

    А10. Совокупность всех наследственных генов клетки или организма — это

    1) фенотип
    2) геном
    3) генотип
    4) генофонд

    В1. Соотнесите виды мутаций с их особенностями.

    ОСОБЕННОСТЬ МУТАЦИИ

    А Удвоение участка хромосомы
    Б. Замена нуклеотида
    В. Выпадение участка хромосомы
    Г. Выпадение нуклеотида
    Д. Вставка нуклеотида
    Е. Поворот участка хромосомы на 180°

    ВИД МУТАЦИИ

    1. Генная
    2. Хромосомная

    Запишите выбранные цифры под соответствующими буквами.

    С1. Фенилкетонурия (ФКУ) — заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (в), и альбинизм (а) наследуются как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье мать и отец дигетерозиготны по генам альбинизма и ФКУ. Определите генотипы родителей. Составьте схему скрещивания, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения детей­ альбиносов, больных ФКУ.

    С2. Мужчина, страдающий дальтонизмом (признак сцеплен с X-хромосомой), женился на женщине с нормальным зрением, но имеющей отца-дальтоника. Определите генотипы мужчины и женщины. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы возможного потомства. Определите, какова вероятность рождения сына-дальтоника.

    С3. У человека группы крови систем AB0 контролируются тремя аллелями одного гена — J0, JA, JB. Они формируют шесть генотипов J0 J0 — первая группа, JA J0 или JA JA — вторая группа , JB J0 или JB JB — третья группа и JA JB — четвертая. Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r. У матери четвертая группа крови (JA JB) и положительный резус (гомозигота), а у отца вторая (JA J0) и отрицательный резус. Определите генотип родителей, возможные группы крови, резус-фактор и генотип потомков. Какова вероятность наследования ребенком группы крови матери и положительного резус-фактора?

    А1. Третий закон Г. Менделя называется законом

    1) независимого наследования признаков
    2) чистоты гамет
    3) гомологических рядов в наследственной изменчивости
    4) единообразия первого поколения

    А2. При скрещивании растений гороха посевного с генотипами aaBB и AAbb получится потомство с генотипом

    1) AaBB
    2) aaBb
    3) AaBb
    4) AABb

    А3. Сцепленными называют гены, лежащие в

    1) одной гамете
    2) гомологичных хромосомах
    3) одной хромосоме
    4) негомологичных хромосомах

    А4. Кроссинговер — это

    1) сближение гомологичных хромосом в мейозе
    2) хромосомная мутация
    3) обмен идентичными участками гомологичных хромосом в мейозе
    4) расхождение к полюсам клетки хроматид в митозе

    А5. Хромосомный набор половой клетки у женщины

    1) 46 хромосом
    2) 22 аутосомы и X-хромосома
    3) 44 аутосомы и две половые хромосомы
    4) 21 аутосома и две X-хромосомы

    А6. Эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды при неизменном генотипе — это

    1) мутационная изменчивость
    2) модификационная изменчивость
    3) комбинативная изменчивость
    4) хромосомная изменчивость

    А7. Нормой реакции является (являются)

    1) пределы мутационной изменчивости признака
    2) комбинативная изменчивость
    3) пределы модификационной изменчивости признака
    4) модификационная изменчивость

    А8. Генетически близкие виды и роды имеют сходные мутации. Это

    1) закон сцепленного наследования Т. Моргана
    2) закон расщепления Г. Менделя
    3) биогенетический закон Э. Геккеля и Ф. Мюллера
    4) закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

    А9. Оцените справедливость утверждений.

    А. В основе генных мутаций лежат изменения в структуре молекулы ДНК, связанные с выпадением или добавлением одного нуклеотида.
    Б. Генные мутации обусловлены увеличением числа хромосом в клетке и порядком расположения генов в хромосоме.

    1) верно только А
    2) верно только В
    3) верны оба утверждения
    4) оба утверждения неверны

    А10. Совокупность всех признаков организма — это

    1) фенотип
    2) генотип
    3) ген
    4) геном

    В1. Установите соответствие между видами изменчивости и их характеристиками.

    ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗМЕНЧИВОСТИ

    А. Появляется лишь у отдельных особей
    Б. Проявляется у многих особей вида
    В. Называется также фенотипической
    Г. Передается по наследству
    Д. Приводит к внезапному изменению генетического материала
    Е. Возможна в пределах нормы реакции

    ВИД ИЗМЕНЧИВОСТИ

    1. Мутационная
    2. Модификационная

    Запишите выбранные цифры под соответствующими буквами.

    С1. У человека ген нормальной пигментации кожи (A) доминантен по отношению к гену альбинизма (a). Нормальный слух обусловлен доминантным геном, а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном. В семье мать и отец не альбиносы и не глухонемые, но ди­гетерозиготны по этим генам. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, фенотипы и ге­нотипы возможного потомства и вероятность рождения детей-неальбиносов и не страдающих глухонемотой.

    С2. Гены окраски шерсти кошек расположены в X-хромосоме. Рыжая окраска определяется Xb, а черная — XB, гетерозиготные особи имеют черепаховую окраску. От рыжего кота и черной кошки родились два черепаховых и два черных котенка. Определите генотипы родителей, потомства и возможный пол котят. Составьте схему решения задачи.

    Независимое

    Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например, цвета и формы горошин. Каждый из них в отдельности подчинялся закону расщепления в F2. В то же время разные варианты этих признаков свободно комбинировались у потомков, встречаясь как в сочетаниях, наблюдаемых у их родителей желтый цвет и гладкая форма или зеленый цвет и морщинистая форма, так и в новых сочетаниях желтый цвет и морщинистая форма или зеленый цвет и гладкая форма.

    На основании анализа полученных результатов Г. Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков, в соответствии с которым: Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях.

    Сцепленное с полом

    Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.

    Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х — сцепленное и Y-сцепленное голандрическое наследование.

    Х — сцепленное наследование.

    Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

    1.Наследование— передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому

    2. Независимое наследование — наследование определенного гена (признака) без влияния иных генетических факторов (др. определенного гена, пола); как правило, говорят о н.н. генов, входящих в разные группы сцепления. (закон Г. Менде­ля: при дигибридном скрещивании у гибри­дов второго поколения каждая пара контрастных признаков на­следуется независимо от других и дает расщепление 3:1, образуя при этом четыре фенотипические группы в соотношении 9:3:3:1.)

    3.Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. а) Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. б) Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

    Митохондрия содержит уникальную округлую хромосому, которая несет информацию о 13 протеинах, различных РНК и нескольких регулятивных ферментах. Однако информация о более чем 90 % митохондриальных протеинов содержится в ядерных генах. Каждая клетка имеет в своем составе несколько сотен митохондрий в своей цитоплазме.

    Митохондриальные нарушения могут проистекать от митохондриальных аномалий или аномалий ядерных ДНК (например, разрушений, дупликаций, мутаций). Ткани высокой энергии (например, мускулы, сердце, мозг) находятся в зоне особого риска нарушения функций по причине митохондриальных аномалий. Различные типы нарушения функций тканей коррелируют с определенными митохондриальными аномалиями ДНК.

    Рекомендуем!  Наследство по закону очередность наследования
Putprav.ru
© 2026 Putprav.ru